Основен / Безплодие

Надеждност на скрининга от 1 триместър

Скринингът на английски означава „сортиране“ - всъщност този преглед играе ролята на „сортиране“, разделяйки бременните жени на тези, чиито показатели се вписват в нормалните граници, и тези, които трябва да бъдат ангажирани с допълнителна диагностика. Що за анализ е това и какво те даряват, за да вземат кръв? Биохимичният скрининг на първия триместър (по-специално 11-13 седмици) е комплекс от диагностични мерки, състоящ се от ултразвук и биохимичен кръвен тест.

Използва се за идентифициране на риска от развитие на груби фетални аномалии, както и генетични аномалии и тежки вродени заболявания..

Несигурността е страшна, затова нека се опитаме да разберем концепциите, така че на прага на биохимичната част на скрининга на първата трета от бременността да се чувстваме уверени и компетентни.

Какво се определя?

Жена предава биохимия на кръвта два пъти за целия период на раждане на бебе - за периоди от 11-13 седмици и 16-20 седмици. За това се взема венозна кръв от пациента на гладно..

Какво показва?

Първият скрининг се нарича още "двоен тест", тъй като по време на анализа в кръвта се определят два основни показателя: hCG и PAPP-A. Нека се опитаме да разберем какво е всяко от тях..

Определя се почти веднага след зачеването. Този показател расте, достигайки най-високите стойности в края на първите три месеца от бременността. Тогава броят, който определя hCG, намалява, спирайки на една стойност след определен период на бременност.

През всичките девет месеца броят му трябва да се увеличава пропорционално на периода. Функционално PAPP-A е отговорен за имунните отговори на бъдещата майка по време на бременност, а също така определя развитието на плацентата и нейното нормално функциониране..

Видео

Видеото по-долу ще ви помогне да добиете представа какво е биохимичен скрининг и защо се прави..

Как?

Подготовката за първия биохимичен скрининг по време на бременността включва няколко етапа:

  1. Първият, подложен на ултразвуково сканиране, е предпоставка за скрининг, тъй като някои показатели за анализ ще зависят от точния период на бременност, който ултразвукът ще покаже.
  2. Кръв от вена се взема строго на гладно, по-добре е дори да не се пие. Ако чакате дълго, вземете малка закуска със себе си, но ще можете да ядете само след вземане на кръв.
  3. В навечерието на проучването (или по-добре няколко дни преди него) трябва да ограничите диетата си, като изключите определени храни..

Диета

За да бъде резултатът от биохимичната част на скрининга надежден, лекарите препоръчват на пациентите да следват краткосрочна диета в навечерието на даряването на кръв..

Най-добре е да се придържате към хранителните ограничения 3-5 дни преди процедурата.

По време на диетата изключете от диетата:

  • индустриални сладкиши, особено шоколад, гуми и цветни дражета;
  • чай, кафе, какао;
  • риба, особено червени сортове;
  • Морска храна;
  • кисели краставички, консерви и пушени храни;
  • карантия;
  • месо.

Ако жената приема лекарства, които не играят жизненоважна роля, тя трябва да ги откаже няколко дни преди да дари кръв..

В този случай е необходимо да се консултирате с лекар..

Витамините и някои други фармацевтични продукти могат да повлияят на резултатите от теста.

Това може да предизвика много безпокойство, ненужно за бъдещата майка..

Декодиране на резултатите

Характеристика на такъв показател като hCG е зависимостта му от гестационната възраст.

Таблица 1. Норми на hCG.

Срок в седмициДопустими стойности на hCG, ng / ml
десет25,8 до 181,6
единадесет17.4 до 130.3
1213,4 до 128,5
1314,2 до 114,8

Както увеличаването, така и намаляването на hCG показват проблем в развитието на детето или някои състояния на майката. Например, по време на бременност с близнаци (тризнаци) или тежка токсикоза, показателите може да не се вписват в нормата. Увеличение на hCG може да се отчете, когато:

  • многоплодна бременност;
  • Синдром на Даун - най-известната форма на геномна патология;
  • тежък ход на токсикоза;
  • ако пациентът има диабет.

Намаленият hCG може да показва наличието на състояния като:

  • извънматочна бременност;
  • плацентарна недостатъчност;
  • висок риск от прекъсване на бременността;
  • Синдром на Едуардс, който се характеризира с множество малформации.

Продължаваме да дешифрираме: нормите на PAPP-A и отклоненията от тях

Когато буквално се превежда от английски, терминът „PAPP-A“ се превежда като „плазмен протеин А, свързан с гестационния процес“. Нормалните му стойности зависят от срока.

Таблица 2. Норми на RAPP-A.

Срок в седмициДопустими показатели PAPP-A, U / ml
8-9

12 -13

0,17 - 1,54

1.03 - 6.01

Отклоненията в индекса PAPP-A имат своя собствена диагностична стойност. Увеличаването на показателя показва раждането на няколко деца, но намаляването може да бъде резултат от редица фактори:

  • избледняваща бременност;
  • висок риск от спонтанен аборт;
  • дефект на нервната тръба;
  • някои видове тризомия, най-известният от които е синдром на Даун.

Въпреки важността на изследването, не може да се постави диагноза въз основа на резултатите от биохимичния скрининг. Отклоненията в данните за hCG и PAPP-A стават причина за допълнително изследване на бъдещата майка. Биохимията на кръвта през първия триместър е показана на всички жени, които се подготвят за майчинство. Процедурите се извършват по желание на жената, а лекарите не препоръчват да се пренебрегват предписаните изследвания.

Рискова група

Има пациенти, за които е особено важно да се проведе биохимичен скрининг, тъй като те са включени в потенциална рискова група:

  • възрастов риск - бременни жени над 30 години (при раждане на първо дете) и над 35 години (при раждане на второ и следващо бебе);
  • жени, които преди това са преживели няколко пропуснати бременности или спонтанни аборти;
  • пациенти, които на ранен етап от бременността самостоятелно са използвали лекарства, които представляват опасност за нормалното формиране на детето;
  • жени, които са се възстановили от инфекциозни заболявания в ранните етапи на бременността;
  • пациенти с роднини с генетични дефекти или заболявания;
  • жени, които преди това са раждали деца с генетични аномалии;
  • бременни жени, омъжени за близък роднина;
  • пациенти, които са били изложени на лъчение преди зачеване или ранна бременност (или съпругът е бил изложен на такова излагане);
  • ехографски доклад, показващ генетични аномалии.

MoM норма

Въпреки факта, че първият биохимичен скрининг се нарича двоен, лекуващият лекар определя три показателя. Резултатът от проучването се оценява до голяма степен именно от MoM - коефициентът, отговорен за степента на отклонение на данните от анализа на конкретна жена от средните статистически показатели..

Къде да го направя и колко струва?

Бременната жена е насочена за биохимичен анализ от лекар и тази процедура е безплатна. Но ако тя иска да се подложи на такъв преглед по собствено решение, в частна клиника скринингът ще струва 5-9 хиляди рубли.

Вземането на кръв се извършва в лабораторията на поликлиниката, перинаталния или диагностичния център.

Заключение

Биохимичният скрининг е незадължителна процедура, но силно препоръчителна за всяка бременна жена. Именно този анализ ви позволява да откривате, макар и редки, но потенциално възможни отклонения, за да вземете трудно решение или да започнете процедурите за лечение навреме..

Биохимичен скрининг по време на бременност

Биохимичен скрининг - т.е. анализ на венозната кръв на майката за идентифициране на определени вещества, чието ниво е важно при наличието на определени генетични аномалии и малформации. Тези специални вещества се наричат ​​маркери на феталната хромозомна патология. Този анализ се нарича още скринингови изследвания и се извършва заедно с ултразвук през 1-ви триместър (вж. Скрининг на 1-ви триместър). Ще говорим по-подробно за биохимичния скрининг малко по-късно..

Консултация с генетик въз основа на резултатите от изследването. Също така, генетик може и трябва да посети семейна двойка в навечерието на планирането на бременността, ако има определени индикации.

  1. Показания за задължително генетично консултиране
  2. Какво е биохимичен скрининг
  3. Изчисляване на риска от генетични аномалии
  4. Как се прави биохимичният скрининг?
  5. Как да се подготвим за анализ

Показания за задължително генетично консултиране

Има списък с индикации за задължително медицинско генетично консултиране за семейна двойка. Същите показания се вземат предвид при предписване на задължителен скрининг на 12 седмици. Факт е, че не във всички страни по света държавата е отпуснала средства за масов преглед на всички бременни жени с помощта на ултразвук и биохимични кръвни тестове. Следователно, в определени състояния, скринингът на първия триместър и следващия триместър се извършва само ако има подобни индикации при семейна двойка..

  1. Раждането в семейство на дете с деформации и наследствени заболявания.
  2. Наличие на различни форми на умствена изостаналост при дете, забавено физическо развитие, слепота, глухота, синдром на дисплазия на съединителната тъкан в различни форми, дефекти на крайниците, гръбначния стълб, черепа, сърдечни дефекти и големи съдове.
  3. Наличието в семейството на някой от родителите на наследствени генетични заболявания: братя, сестри, родители, баби и дядовци, лели и чичовци.
  4. Мъртвородени деца, повтарящи се спонтанни аборти.
  5. Възраст на майката над 35 години и възраст на бащата над 40 години.
  6. Близко свързани бракове, кръвосмешение.
  7. Излагане на обезобразяващи (тератогенни) фактори: вредни условия на труд, химикали, рентгенови лъчи, някои лекарства, особено в ранна бременност.
  8. Усложнена бременност, многократни заплахи от прекратяване, забавяне на растежа на плода.
  9. Подозрителни показатели, получени при първия скрининг на бременна жена през 1 триместър - биохимичен кръвен тест и ултразвукови показатели на 11-14 седмици.

Във всички страни от ОНД биохимичният и ултразвуков скрининг е включен в списъка на задължителните прегледи за всички бременни жени и се финансира от държавата..

Какво е биохимичен скрининг

Както вече казахме, биохимичен кръвен тест е включен в скрининговия комплекс през първия триместър заедно с ултразвуково изследване на плода. Този метод се основава на определянето на определени вещества в кръвта на бременна жена, увеличаването или намаляването на нивото на които показва риска от генетични аномалии на плода, или по-скоро, идентифицира възможни хромозомни аномалии на плода.

Като правило за диагностични цели се определят два основни показателя. Те се наричат ​​маркери на XA хромозомни аномалии на плода.

  1. HCG и B-свободната субединица на hCG или хорион гонадотропин. Това е същият хормон на бременността, който се открива в урината чрез конвенционални тестове за бременност. В случай на генетични тестове, той се определя в лаборатории по количествен начин - тоест резултатът се издава като цифрова стойност. Обикновено нивата на hCG се измерват в ng / ml или mIU / ml. Показателите на този хормон са изключително зависими от продължителността на бременността - до един ден, както и от броя на плодовете.
  2. PAPP-A или плазмен протеин на бременността. Това е специален протеин, произведен от тялото и структурите на плода. Този показател също е много чувствителен към гестационната възраст и броя на плодовете, увеличавайки се по време на бременност и при многоплодна бременност. Резултатът му се получава в mIU / ml или мед / ml.

Това са два стандартни показателя, които по правило са достатъчни за комбиниране с ултразвуков скрининг през първия триместър. Има обаче още няколко вещества, които могат да бъдат определени в рамките на биохимичния скрининг по препоръка на генетик..

  1. Алфа-фетопротеинът е друг важен протеин, произведен от жълтото тяло на яйчниците на бъдещата майка и самия плод. Постепенно се увеличава по време на бременност, достигайки своя максимум на 34 седмици, след което нивото му постепенно спада. Преди това AFP беше включен в списъка на задължителните показатели за биохимичен анализ, но през последните години беше изтеглен от скрининговите протоколи. Въпреки това, AFP може да се изследва допълнително според указанията на генетик. Най-често се предписва при съмнения за малформации на стомашно-чревния тракт, предната коремна стена, аномалии на бъбреците и пикочната система, синдром на Даун и Едуардс.
  2. Естриолът е хормон, секретиран в огромни количества от развиващата се плацента и черния дроб на плода. Неговите показатели са от значение не само за оценка на риска от генетични нарушения при плода (синдром на Даун, Едуардс, груби малформации на мозъка и надбъбречните жлези на плода), но и като прогностичен показател за риска от преждевременно раждане и дисфункция на плацентата.
  3. Инхибин А е хормон, секретиран от яйчниците както при бременни, така и при небременни жени. Това не е най-точният маркер за генетични аномалии. Повишаването на нивото му може да показва риск от синдром на Даун при плода, но това не винаги е така. Този показател може да бъде оценен само във връзка с други биохимични и ултразвукови критерии..

Има специални таблици, които отчитат допустимите норми на определено вещество за всеки етап от бременността. Важно е да се знае, че огромен брой таблици в Интернет може изобщо да не отговарят на реалността, тъй като техните норми и граници са индивидуални за всяка лаборатория и дори тестови системи..

Също така трябва да се има предвид, че колебанията в нивото на дадено вещество се влияят от:

  • гестационна възраст;
  • брой плодове;
  • пушене;
  • тегло на жената;
  • възраст на жената;
  • приемане на определени лекарства;
  • наличието на хормонално активни тумори при майката.

Ето защо е строго забранено да се правят каквито и да било заключения относно възможността за фетални дефекти според един от биохимичните или ултразвукови показатели! Особено за прогнозиране на вероятността от генетични аномалии при неродено дете се използва така нареченото изчисление на риска.

Изчисляване на риска от генетични аномалии

В такива важни моменти като прогнозиране на генетични рискове математиците и програмистите идват на помощ на лекарите. Съществуват специални сложни компютърни програми, които вземат предвид не само специфични цифрови показатели на скрининга: дебелината на якичкото пространство, нивата на определен маркер, но и допълнителни фактори, споменати по-горе: възраст, тегло, тютюнопушене и др. Възрастта на бащата също е включена в програмата. информация за вече съществуващи случаи на генетични аномалии в рода.

Компютърната програма анализира всички въведени параметри и дава статистическата вероятност за генетични дефекти. Например, кръвен тест за синдром на Даун по време на бременност показва: рискът от синдром на Даун (или тризомия на 21 хромозоми) е 1 на 1000. Това означава, че при сходни нива на скрининг в популацията, 1 болно дете се ражда статистически на 1000 раждания.

За бъдещите майки е важно да знаят, че дори компютърната оценка и високите рискове от генетични аномалии не са показател за аборт! В такива случаи за изясняване на диагнозата се предписва инвазивна диагноза, за да се получи генетичният материал на плода и неговото целенасочено изследване: вземане на проби от хорионни вилуси, амниоцентеза. Само след получаване на кариотипа (хромозомна карта) на плода е възможно да се говори с женената двойка за целесъобразността на продължаване на бременността. Тежките хромозомни аномалии на плода, разбира се, са индикация за прекъсване на бременността.

Как се прави биохимичният скрининг?

За този вид скрининг се прави биохимичен кръвен тест. Това е абсолютно често срещана манипулация - вземане на проби от венозна кръв. Най-често се прави биохимичен кръвен тест в същия ден с ултразвуково изследване на плода във време 11-14 седмици. Освен това кръвният тест на бременната жена се изпраща в специализирана генетична лаборатория. Средно биохимията на майката отнема 7-14 дни, за да се подготви, предвид сложността на анализа.

Как да се подготвим за анализ

  1. Хайде на гладно. Кръвният тест на гладно е задължително условие, тъй като след хранене в кръвта се образува хиле, по-просто казано - най-малката суспензия от мастните капчици, които нарушават работата на много тестови системи.
  2. Забранено пушене в навечерието на теста.
  3. Отговорете честно на въпросите на техника за употребата на тютюн, теглото, лекарствата и семейната история. Това е много важно, тъй като лаборантът изобщо не се интересува дали бременната жена пуши и колко тежи, а това може да повлияе отрицателно на резултатите от изчисляването на риска..

Дори ако плодът има потвърдена хромозомна патология, довела до прекъсване на бременността, това не е причина за отчаяние. Разбира се, това е много стресиращо за семейството, но след известно време можете отново да планирате бременност, което е много вероятно да бъде напълно нормално..

Скрининг през първия триместър - какво трябва да знаете за процентите и резултатите

Почти всяка бременна жена е чувала нещо за скрининга през първия триместър на бременността (пренатален скрининг). Но често дори тези, които вече са го преминали, не знаят за какво точно е предписано..

А за бъдещите майки, които тепърва трябва да правят това, тази фраза като цяло понякога изглежда плашеща. И плаши само защото жената не знае как да го направи, как да тълкува резултатите, получени по-късно, защо лекарят се нуждае от това. На тези много други въпроси, свързани с тази тема, ще намерите отговори в тази статия..

И така, неведнъж трябваше да се справя с факта, че една жена, след като чуе неразбираема и непозната прожекция на думи, започва да рисува ужасни картини в главата си, които я плашат, карайки я да иска да откаже да извърши тази процедура. Затова първото нещо, което ще ви кажем какво означава думата „скрининг“.

Скринингът (на английски скрининг - сортиране) е разнообразие от изследователски методи, които поради своята простота, безопасност и наличност могат да се използват масово при големи групи хора за идентифициране на редица признаци. Пренатално означава пренатално. По този начин можем да дадем следната дефиниция на понятието „пренатален скрининг“.

Скринингът на първия триместър на бременността е комплекс от диагностични тестове, използвани при бременни жени на определен етап от бременността за идентифициране на груби малформации на плода, както и наличието или отсъствието на косвени признаци на фетални патологии или генетични аномалии.

Допустимият период за скрининг за първия триместър е 11 седмици - 13 седмици и 6 дни (вижте калкулатора за изчисляване на продължителността на бременността по седмици). Скрининг по-рано или по-късно не се извършва, тъй като в този случай получените резултати няма да бъдат информативни и надеждни. Най-оптималният период се счита за 11-13 акушерска седмица на бременността..

Кой е изпратен за скрининг на първия триместър на бременността?

Съгласно заповед № 457 на Министерството на здравеопазването на Руската федерация от 2000 г. пренатален скрининг се препоръчва за всички жени. Жената може да го откаже, никой няма да я доведе насила към тези проучвания, но е изключително безразсъдно да прави това и говори само за неграмотността и небрежността на жената към себе си и най-вече към детето си.

Рискови групи, за които пренаталният скрининг трябва да бъде задължителен:

  • Жени на 35 и повече години.
  • Наличието на заплаха от преждевременно прекъсване на бременността.
  • История на спонтанен аборт (и).
  • История на замразяване (и) или регресивна (и) бременност (и).
  • Професионални опасности.
  • Предварително диагностицирани хромозомни аномалии и / или малформации на плода въз основа на резултатите от скрининга при минали бременности или наличието на деца, родени с такива аномалии.
  • Жени, които са имали инфекциозно заболяване в началото на бременността.
  • Жени, които са приемали лекарства, забранени за употреба от бременни жени в ранна бременност.
  • Наличието на алкохолизъм, наркомания.
  • Наследствени заболявания в семейството на жена или в семейството на бащата на детето.
  • Тясна връзка между майка и баща на детето.

Пренаталният скрининг на 11-13 гестационна седмица се състои от два изследователски метода - ултразвуков скрининг на 1 триместър и биохимичен скрининг.

Скрининг ултразвук

Подготовка за изследването: Ако ултразвукът се извършва трансвагинално (сензорът се поставя във влагалището), тогава не се изисква специална подготовка. Ако се извършва ултразвук трансабдоминално (сензорът е в контакт с предната коремна стена), тогава изследването се извършва с пълен пикочен мехур. За да направите това, препоръчително е да не уринирате 3-4 часа преди него или час и половина преди изследването, пийте 500-600 ml вода без газ.

Предпоставки за получаване на надеждни ултразвукови данни. Според нормите се извършва скрининг на първия триместър под формата на ултразвук:

  • Не по-рано от 11 акушерски седмици и не по-късно от 13 седмици и 6 дни.
  • CTE (кокцигеално-париетален размер) на плода не е по-малък от 45 mm.
  • Позицията на детето трябва да позволява на лекаря да извърши адекватно всички измервания, в противен случай е необходимо да кашляте, да се движите, да ходите известно време, за да може плодът да промени позицията си.

В резултат на ултразвук се изследват следните показатели:

  • CTE (кокцигеално-париетален размер) - измерва се от теменната кост до опашната кост
  • Обиколка на главата
  • BPD (бипариетален размер) - разстоянието между теменните туберкули
  • Разстояние от челната кост до тилната кост
  • Симетрия на мозъчните полукълба и нейната структура
  • TVP (дебелина на яката)
  • Пулс (сърдечен ритъм) на плода
  • Дължина на раменната кост, бедрената кост, предмишницата и подбедрицата
  • Местоположение на сърцето и стомаха в плода
  • Размерът на сърцето и големите съдове
  • Местоположение и дебелина на плацентата
  • Количество вода
  • Броят на съдовете в пъпната връв
  • Състоянието на вътрешната ос на шийката на матката
  • Наличието или липсата на хипертоничност на матката

Дешифриране на получените данни:

CTE, mmTVP, ммНосна кост, mmПулс, удари в минутаBPR, mm
10 седмици33-411,5-2,2Видим, размерът не е изчислен161-179четиринадесет
11 седмици42-501.6-2.4Видим, размерът не е изчислен153-17717
12 седмици51-591.6-2.5Повече от 3 мм150-17420.
13 седмици62-731.7-2.7Повече от 3 мм147-17126

Какви патологии могат да бъдат открити в резултат на ултразвук?

Според резултатите от ултразвуков скрининг от 1-ви триместър можем да говорим за отсъствие или наличие на следните аномалии:

  • Синдромът на Даун е хромозома 21 тризомия, най-често срещаното генетично заболяване. Разпространението на откриването е 1: 700 случая. Благодарение на пренаталния скрининг, раждаемостта на децата със синдром на Даун е спаднала до 1: 1100 случая.
  • Патологии на развитието на нервната тръба (менингоцеле, менингомиелоцеле, енцефалоцеле и други).
  • Омфалоцеле е патология, при която част от вътрешните органи се намира под кожата на предната коремна стена в херниалната торбичка.
  • Синдром на Патау - тризомия на хромозома 13. Честотата на появата е средно 1: 10 000 случая. 95% от децата, родени с този синдром, умират в рамките на няколко месеца поради тежко увреждане на вътрешните органи. Ултразвук - ускорен сърдечен ритъм на плода, нарушено развитие на мозъка, омфалоцеле, забавяне на развитието на тръбните кости.
  • Синдром на Едуардс - тризомия на хромозома 18. Честотата на възникване е 1: 7000 случая. По-често при деца, чиито майки са на възраст над 35 години. При ултразвук има намаляване на сърдечната честота на плода, омфалоцеле, носните кости не се виждат, една пъпна артерия вместо две.
  • Триплоидията е генетична аномалия, при която се наблюдава троен набор от хромозоми вместо двоен набор. Придружава се от множество малформации на плода.
  • Синдромът на Корнелия де Ланге е генетична аномалия, при която плодът има различни малформации и в бъдеще умствена изостаналост. Честота на възникване 1: 10 000 случая.
  • Синдромът на Smith-Opitz е автозомно-рецесионно генетично заболяване, което се проявява като метаболитни нарушения. В резултат на това детето има множество патологии, умствена изостаналост, аутизъм и други симптоми. Честота на появата средно 1: 30 000 случая.

Повече за диагностиката на синдрома на Даун

Основно се извършва ултразвук на 11-13 гестационна седмица за откриване на синдрома на Даун. Основният показател за диагностика е:

  • Дебелина на пространството на яката (TVP). TVP е разстоянието между меките тъкани на шията и кожата. Увеличаването на дебелината на яковото пространство може да показва не само повишен риск от раждане на бебе със синдром на Даун, но и че са възможни други генетични патологии в плода..
  • При деца със синдром на Даун носната кост най-често не се визуализира на 11-14 седмици. Контурите на лицето са изгладени.

До 11 гестационна седмица дебелината на яковото пространство е толкова малка, че е невъзможно да се оцени адекватно и надеждно. След 14 седмици плодът развива лимфна система и това пространство обикновено може да бъде запълнено с лимфа, така че измерването също не е надеждно. Честотата на хромозомни аномалии при плода, в зависимост от дебелината на яковото пространство.

TVP, ммЧестота на аномалии,%
37
427
пет53
649
783
870
девет78

Когато дешифрираме скрининговите данни за 1-ви триместър, трябва да се помни, че само един показател за дебелината на якичкото пространство не е ръководство за действие и не говори за 100% вероятност дете да има заболяване.

Следователно се провежда следващият етап на скрининг за 1-ви триместър - вземане на кръв за определяне на нивото на β-hCG и PAPP-A. Въз основа на получените показатели се изчислява рискът от хромозомна патология. Ако рискът въз основа на резултатите от тези проучвания е висок, тогава се препоръчва амниоцентеза. Това е събирането на околоплодни води за по-точна диагноза.

В особено трудни случаи може да се наложи кордоцентеза - вземане на кръв от пъпната връв за анализ. Може да се използва и вземане на проби от хорионни вилуси. Всички тези методи са инвазивни и крият риск за майката и плода. Следователно, решението за провеждането им се решава от жената и нейния лекар заедно, като се вземат предвид всички рискове от провеждането и отказа на процедурата..

Биохимичен скрининг на първия триместър на бременността

Този етап от изследването се извършва задължително след ултразвуково сканиране. Това е важно условие, тъй като всички биохимични параметри зависят от гестационната възраст до деня. Нормите на показателите се променят всеки ден. И ултразвукът ви позволява да определите продължителността на бременността с точност, която е необходима за правилното проучване. По време на даряването на кръв вече трябва да имате резултатите от ултразвуково сканиране с посочената гестационна възраст въз основа на CTE. Също така, ултразвукът може да разкрие замразена бременност, регресираща бременност, в този случай по-нататъшното изследване няма смисъл.

Подготовка за изследване

Вземането на кръв се извършва на гладно! Нежелателно е дори да се пие вода сутрин на този ден. Ако прегледът се проведе твърде късно, може да се изпие малко вода. По-добре е да вземете храна със себе си и да закусите веднага след вземането на кръв, отколкото да нарушите това състояние.

2 дни преди определения ден от изследването трябва да изключите от диетата всички храни, които са силни алергени, дори ако никога не сте били алергични към тях - това са шоколад, ядки, морски дарове, както и много мазни храни и пушени меса.

В противен случай рискът от получаване на ненадеждни резултати се увеличава значително..

Помислете какво могат да показват отклоненията от нормалните стойности на β-hCG и PAPP-A..

β-hCG - хорион гонадотропин

Този хормон се произвежда от хориона ("обвивка" на плода), благодарение на този хормон е възможно да се определи наличието на бременност в ранните етапи. Нивото на β-hCG постепенно се повишава през първите месеци на бременността, максималното му ниво се наблюдава на 11-12 седмица от бременността. След това нивото на β-hCG постепенно намалява, оставайки непроменено през втората половина на бременността.

Нормални показатели за нивото на хорионгонадотропин в зависимост от продължителността на бременността:Повишаване на нивото на β-hCG се наблюдава в следните случаи:Намаляване на нивото на β-hCG се наблюдава в следните случаи:
Седмициβ-hCG, ng / ml
  • Синдром на Даун
  • Многоплодна бременност
  • Тежка токсикоза
  • Захарен диабет при майката
  • Синдром на Едуардс
  • Извънматочна бременност (но това обикновено се установява преди биохимично изследване)
  • Плацентарна недостатъчност
  • Висок риск от прекъсване на бременността
десет25.80-181.60
единадесет17.4-130.3
1213,4-128,5
1314.2-114.8

PAPP-A - Протеин-А, свързан с бременността

Това е протеин, произведен от плацентата в тялото на бременната жена и е отговорен за имунния отговор по време на бременност, а също така е отговорен за нормалното развитие и функциониране на плацентата..

Нормални нива на PAPP-A, в зависимост от гестационната възраст:Отклонения на индикатора
СедмициPAPP-A, мед / мл"-" С намаляване на нивото му се увеличава рискът от следните патологии:

  • Синдром на Корнелия де Ланге
  • Синдром на Даун
  • Синдром на Едуардс
  • Заплахата от преждевременно прекъсване на бременността

"+" Изолирано повишаване на нивото на този протеин няма клинична и диагностична стойност.

10-110,45 - 3,73
11-120,78 - 4,77
12-131.03 - 6.02
13-141,47 - 8,55

MoM коефициент

След получаване на резултатите, лекарят ги оценява, като изчислява MoM коефициента. Този коефициент показва отклонението на нивото на показателите за дадена жена от средната нормална стойност. Обикновено MoM-коефициентът е 0,5-2,5 (при многоплодна бременност до 3,5).

Данните за коефициента и показателите могат да се различават в различните лаборатории, нивото на хормона и протеина може да се изчисли в други мерни единици. Не трябва да използвате данните в статията като норми за вашето изследване. Резултатите трябва да бъдат интерпретирани с Вашия лекар.!

След това, с помощта на компютърната програма PRISCA, като се вземат предвид всички получени показатели, възрастта на жената, нейните лоши навици (пушенето), наличието на захарен диабет и други заболявания, теглото на жената, броят на плодовете или наличието на IVF, се изчислява рискът от дете с генетични отклонения. Високият риск е по-малък от 1 на 380 риска.

Пример: Ако докладът показва висок риск от 1: 280, това означава, че от 280 бременни жени със същите показатели, една ще има дете с генетична патология.

Специални ситуации, при които показателите могат да бъдат различни.

  • IVF - стойностите на β-hCG ще бъдат по-високи, а PAPP-A - под средното.
  • Когато жената е със затлъстяване, нивата на хормоните могат да се повишат.
  • При многоплодна бременност β-hCG е по-висока и нормите за такива случаи все още не са установени точно.
  • Захарният диабет при майката може да причини високи нива на хормоните.

Пренатален скрининг - най-пълната информация

Центърът за имунология и репродукция от много години успешно провежда пренатална скринингова програма. Нашите специалисти са поканени да изнасят лекции на специализирани конференции и в други клиники. Нашата лаборатория получава постоянно добри оценки в системата за контрол на качеството. Специално обучени специалисти извършват изчисления на риска.

Съдържание

Какво е пренатална диагностика?

Думата „пренатална“ означава „пренатална“. Следователно, терминът "пренатална диагностика" означава всяко изследване, което ви позволява да изясните състоянието на вътрематочния плод. Тъй като животът на човека започва от момента на зачеването, различни здравословни проблеми могат да възникнат не само след раждането, но и преди раждането. Проблемите могат да бъдат различни:

  • доста безвреден, с който плодът може да се справи сам,
  • по-сериозно, когато навременната медицинска помощ ще запази здравето и живота на вътрематочния пациент,
  • достатъчно тежка, с която съвременната медицина не може да се справи.

За изясняване на здравословното състояние на плода се използват пренатални диагностични методи, които включват ултразвук, кардиотокография, различни биохимични изследвания и др. Всички тези методи имат различни възможности и ограничения. Някои методи са доста безопасни, като ултразвук. Някои крият някои рискове за плода, като амниоцентеза (проба от околоплодна течност) или вземане на проби от хорионни ворсинки.

Ясно е, че пренаталните диагностични методи, свързани с риска от усложнения при бременност, трябва да се използват само когато има убедителни индикации за тяхното използване. С цел максимално стесняване на кръга от пациенти, изискващи инвазивни (т.е. свързани с намеса в организма) методи за пренатална диагностика, се използва идентифицирането на рискови групи за развитието на определени проблеми във вътрематочния плод..

Какво представляват рисковите групи?

Рисковите групи са такива групи пациенти, сред които вероятността за откриване на определена патология на бременността е по-висока, отколкото в цялата популация (сред всички жени в даден регион). Съществуват рискови групи за развитие на спонтанен аборт, гестоза (късна токсикоза), различни усложнения при раждането и др. Ако една жена, в резултат на изследването, е изложена на риск за определена патология, това не означава, че тази патология непременно ще се развие. Това означава само, че този или онзи тип патология може да възникне с по-голяма вероятност при този пациент, отколкото при други жени. По този начин рисковата група не е идентична с диагнозата. Жената може да е изложена на риск, но може да няма проблеми по време на бременност. И въпреки това жената може да не е изложена на риск, но може да има проблем. Диагнозата означава, че това или онова патологично състояние вече е установено при този пациент..

Защо са необходими рискови групи?

Знанието, че пациентът е в определена рискова група, помага на лекаря да планира правилно тактиката на бременността и раждането. Разпределението на рискови групи позволява да се предпазят пациентите, които не са включени в рисковите групи, от ненужни медицински интервенции и обратно, позволява да се обоснове назначаването на определени процедури или проучвания на пациенти в риск.

Какво е скрининг?

Скрининг означава скрининг. В медицината под скрининг се разбира провеждането на прости и безопасни проучвания за големи групи от населението, за да се идентифицират групите в риск от развитие на определена патология. Пренаталният скрининг се отнася до проучвания, проведени върху бременни жени, за да се идентифицират групите с риск от усложнения при бременност. Специален случай на пренатален скрининг е скринингът за идентифициране на рискови групи за развитие на вродени малформации на плода. Скринингът не ни позволява да идентифицираме всички жени, които могат да имат един или друг проблем, но дава възможност да се обособи относително малка група пациенти, вътре в която ще бъдат концентрирани повечето от хората с този тип патология.

Защо е необходим скрининг на фетални малформации??

Някои видове вродени малформации на плода са доста чести, например синдром на Даун (тризомия на 21-ва двойка хромозоми или тризомия 21) - в един случай на 600 - 800 новородени. Това заболяване, подобно на някои други вродени заболявания, се появява по време на зачеването или на най-ранните етапи от развитието на ембриона и с помощта на инвазивни пренатални диагностични методи (вземане на проби от хорионни вили и амниоцентеза) може да бъде диагностицирано на доста ранен етап от бременността. Такива методи обаче са свързани с риска от редица усложнения на бременността: спонтанен аборт, развитие на конфликт за Rh фактор и кръвна група, инфекция на плода, развитие на загуба на слуха при дете и др. По-специално, рискът от спонтанен аборт след такива проучвания е 1: 200. Следователно тези проучвания трябва да се възлагат само на жени от високорискови групи. Рисковите групи включват жени над 35 и особено над 40 години, както и пациенти с раждане на деца с дефекти в развитието в миналото. Деца със синдром на Даун обаче могат да се родят и от много млади жени. Скрининговите методи, които са напълно безопасни тестове, извършвани на определени етапи от бременността, позволяват с много висока степен на вероятност да се идентифицират групи жени с риск от синдром на Даун, които могат да бъдат показани за вземане на проби от хорионни ампули или амниоцентеза. Жените, които не са изложени на риск, не се нуждаят от допълнителни инвазивни изследвания. Откриването на повишен риск от фетални малформации чрез скринингови методи не е диагноза. Диагнозата може да бъде поставена или отхвърлена с допълнителни тестове.

За какви видове вродени дефекти се извършва скрининг??

Понастоящем се препоръчва скрининг за следните видове вродени малформации на плода:

  • Синдром на Даун (тризомия на двадесет и първата двойка хромозоми)
  • Синдром на Едуардс (осемнадесета двойка тризомия)
  • Дефекти на нервната тръба (спина бифида и аненцефалия)
  • Риск от тризомия на хромозома 13 (синдром на Патау)
  • Триплоидия от майчин произход
  • Синдром на Шерешевски-Търнър без воднянка
  • Синдром на Смит-Лемли-Опиц
  • Синдром на Корнели де Ланге

Какви видове тестове се провеждат като част от скрининга за риск от фетални малформации?

По вид изследвания има:

  • Биохимичен скрининг: кръвен тест за различни показатели
  • Ултразвуков скрининг: идентифициране на признаци на аномалии в развитието с помощта на ултразвук.
  • Комбиниран скрининг: комбинация от биохимичен и ултразвуков скрининг.

Обща тенденция в развитието на пренаталния скрининг е желанието да се получи надеждна информация за риска от развитие на определени нарушения възможно най-рано по време на бременност. Оказа се, че комбинираният скрининг в края на първия триместър на бременността (10–13 седмици) дава възможност да се подходи към ефективността на класическия биохимичен скрининг на втория триместър на бременността.

Ултразвуков скрининг, използван за математическа оценка на рисковете от фетални аномалии, се извършва само веднъж: в края на първия триместър на бременността.

Що се отнася до биохимичния скрининг, наборът от показатели ще бъде различен в различните етапи на бременността. По време на бременност 10-13 седмици се проверяват следните показатели:

  • свободна β-субединица на човешки хорион хормон (St. β-hCG)
  • PAPP-A (свързан с бременността плазмен протеин A), свързан с бременността плазмен протеин A

Изчисляването на риска от измерване на фетални аномалии въз основа на измерването на тези показатели се нарича двоен биохимичен тест за първия триместър на бременността..

С помощта на двоен тест през първия триместър се изчислява рискът от откриване на синдром на Даун (T21) и синдром на Едуардс (T18), тризомия 13 на хромозома 13 (синдром на Патау), триплоидия от майчин произход, синдром на Шерешевски-Търнър без воднянка. Рискът от дефекти на нервната тръба не може да бъде изчислен с помощта на двоен тест, тъй като ключовият показател за определяне на този риск е α-фетопротеинът, който започва да се определя едва от втория триместър на бременността.

Специални компютърни програми позволяват да се изчисли комбинираният риск от фетални аномалии, като се вземат предвид биохимичните параметри, определени в двойния тест от първия триместър и резултатите от ултразвуково сканиране, извършено на 10-13 седмица от бременността. Този тест се нарича двоен тест за първия триместър на бременността или троен тест за първия триместър на бременността. Резултатите от изчислението на риска, получени с помощта на комбинирания двоен тест, са много по-точни от изчисленията на риска въз основа само на биохимични параметри или само на ултразвук.

Ако резултатите от теста през първия триместър показват рискова група за фетални хромозомни аномалии, може да се направи вземане на проби от хорионни вили, за да се изключи диагнозата на хромозомни аномалии..

По време на бременност 14 - 20 седмици след последната менструация (препоръчителни периоди: 16-18 седмици) се определят следните биохимични параметри:

  • Общ hCG или свободна β-субединица на hCG
  • α-фетопротеин (AFP)
  • Безплатен (неконюгиран) естриол
  • Инхибин А

Тези показатели се използват за изчисляване на следните рискове:

  • Синдром на Даун (тризомия 21)
  • Синдром на Едуардс (тризомия 18)
  • дефекти на нервната тръба (незатваряне на гръбначния канал (спина бифида) и аненцефалия).
  • Риск от тризомия на хромозома 13 (синдром на Патау)
  • Триплоидия от майчин произход
  • Синдром на Шерешевски-Търнър без воднянка
  • Синдром на Смит-Лемли-Опиц
  • Синдром на Корнели де Ланге

Този тест се нарича четирикратен тест за второ тримесечие или четворен биохимичен скрининг през втория триместър. Съкратена версия на теста е така наречените тройни или двойни тестове от втория триместър, които включват 2 или показатели: hCG или свободна β-субединица на hCG, AFP, свободен естриол. Разбираемо е, че точността на двойните или двойни тестове през II триместър е по-ниска от точността на четворния тест на II триместър.

Друга възможност за биохимичен пренатален скрининг е биохимичният скрининг за риск само от дефекти на нервната тръба през втория триместър на бременността. В този случай се определя само един биохимичен маркер: α-фетопротеин

Кога се извършва скринингът за втория триместър??

На 14 - 20 гестационна седмица. Оптималният период е 16-18 седмици от бременността..

Какво представлява четворният тест за втория триместър на бременността?

Основната опция за биохимичен скрининг на втория триместър в CIR е т. Нар. Четворна или четворна проба, когато определянето на инхибин А се добавя към определянето на трите гореспоменати параметъра.

Ултразвуков скрининг през първия триместър на бременността.

През първия триместър на бременността основното измерение, използвано при изчисляване на рисковете, е ширината на цервикалната полупрозрачност (английски „nuchal translucency“ (NT) “, френски„ clarté nuchale “). В руската медицинска практика този термин често се превежда като "якичко пространство" (TVP) или "цервикална гънка". Прозрачността на шийката на матката, пространството на яката и цервикалната гънка са пълни синоними, които могат да бъдат намерени в различни медицински текстове и означаващи едно и също нещо.

Прозрачност на маточната шийка - определение

  • Прозрачността на маточната шийка е това, което изглежда ултразвуковото изследване на натрупването на подкожна течност в задната част на шията на плода през първия триместър на бременността
  • Терминът "цервикална прозрачност" се използва независимо дали съдържа прегради или дали е ограничен до цервикалната област или обгражда целия плод.
  • Честотата на хромозомните и други аномалии е свързана главно с ширината на прозрачността, а не с това как изглежда като цяло.
  • През втория триместър прозрачността обикновено отзвучава, но в някои случаи може да се превърне или в оток на шийката на матката, или в кистозни хигроми със или без комбинация с генерализиран оток.

Измерване на цервикалната прозрачност

Дати на бременност и кокцигеално-теменни размери

Оптималната гестационна възраст за измерване на SL е между 11 седмици и 13 седмици 6 дни. Минималният размер на CTE е 45 mm, максималният е 84 mm.

Има две причини да изберете 11 седмици като най-ранното време за измерване на SP:

  1. Скринингът изисква възможността за извършване на биопсия на хорионни вили преди времето, когато това проучване може да се усложни чрез отрязване на феталните крайници.
  2. От друга страна, много груби фетални дефекти могат да бъдат открити само след 11 седмици от бременността..
  • Диагнозата омфалоцеле е възможна само след 12 седмици.
  • Диагнозата на аненцефалията е възможна само след 11 седмици от бременността, тъй като само от този период се появяват ултразвукови признаци на осификация на черепа на плода.
  • Оценка на четирикамерното сърце и големите съдове е възможна само след 10 седмици от бременността.
  • Пикочният мехур се визуализира при 50% от здравите плодове на 10 седмици, при 80% на 11 седмици и при всички плодове на 12 седмици.

Изображение и измерване

За измерване на NR ултразвуковата машина трябва да има висока разделителна способност с функция за видео контур и калибратори, които могат да измерват размера с точност до десети от милиметъра. SP може да се измери с коремна сонда в 95% от случаите, в случаите, когато това не може да се направи, трябва да се използва вагинална сонда.

Когато се измерва SP, на снимката трябва да бъдат включени само главата и горната част на гърдите на плода. Увеличението трябва да бъде възможно най-голямо, така че леко изместване на маркерите да доведе до промяна в измерването с не повече от 0,1 mm. Когато увеличавате изображението, преди или след заснемането на изображението, е важно да намалите усилването. Това избягва грешки в измерването, когато маркерът попадне в размазаната област и по този начин размерът на NR ще бъде подценен..

Трябва да се получи добър сагитален разрез със същото качество като за измерване на CTE. Измерването трябва да се извършва в неутрално положение на главата на плода: удължаването на главата може да увеличи стойността на TBP с 0,6 mm, огъването на главата може да намали показателя с 0,4 mm.

Важно е да не бъркате кожата на плода и амниона, тъй като през тези периоди на бременност и двете образувания изглеждат като тънки мембрани. Ако се съмнявате, трябва да изчакате момента, когато плодът направи движение и се отдалечи от амниона. Алтернативен начин е да помолите бременната жена да кашля или леко да почука по коремната стена на бременната жена..

Измерва се най-голямото перпендикулярно разстояние между вътрешните контури на цервикалната прозрачност (виж фигурата по-долу). Измерванията се правят три пъти, като за изчислението се използва най-голямата стойност на измерението. В 5-10% от случаите се установява заплитане на пъпната връв около феталната шийка, което може значително да усложни измерването. В такива случаи се използват 2 измервания: над и под заплитането на пъпната връв, средната стойност на тези две измервания се използва за изчисляване на рисковете.

Стандартите за ултразвуково сканиране в края на тримесечието се разработват от базираната в Англия Фондация за фетална медицина (FMF). В групата компании CIR ултразвукът се извършва съгласно протокола FMF.

Допълнителни ултразвукови признаци на риск от синдром на Даун

Наскоро, в допълнение към измерването на SB, за диагностициране на синдрома на Даун в края на първия триместър на бременността се използват следните ултразвукови признаци:

  • Определение на носната кост. В края на първия триместър носната кост не се открива чрез ултразвук при 60-70% от плодовете със синдром на Даун и само при 2% от здравите плодове.
  • Оценка на притока на кръв в аранциевия (венозен) канал. Нарушения на формата на вълната на кръвния поток в аранцията на канала се откриват при 80% от плодовете със синдром на Даун и само при 5% от хромозомно нормалните плодове.
  • Намаляване размера на максиларната кост
  • Уголемяване на пикочния мехур („мегацистит“)
  • Умерена фетална тахикардия

Формата на притока на кръв в аранциевия канал с доплер. Горе: норма; отдолу: с тризомия 21.

Не само синдром на Даун!

По време на ултразвуково сканиране в края на първия триместър, оценката на контура на плода също разкрива следните фетални аномалии:

  • Еценцефалия - аненцефалия
  • Кистозна хигрома (подуване на нивото на шията и гърба на плода), в повече от половината от случаите поради хромозомни аномалии
  • Омфалоцеле и гастрошизис. Диагнозата омфалоцеле може да бъде поставена само след 12 седмици от бременността, тъй като преди този период физиологичната пъпна херния, която често се открива, няма клинично значение
  • Единична пъпна артерия (в голям процент от случаите, комбинирана с хромозомни аномалии на плода)

Как се изчисляват рисковете?

За изчисляване на рисковете се използва специален софтуер. Простото определяне на нивото на показателите в кръвта не е достатъчно, за да се реши дали рискът от аномалии в развитието се увеличава или не. Софтуерът трябва да е сертифициран за използване за пренатален скрининг. На първия етап от компютърното изчисление цифрите на показателите, получени при лабораторна диагностика, се преобразуват в така наречените MoM (кратни на медианата, кратни на медианата), характеризиращи степента на отклонение на даден показател от медианата. На следващия етап от изчислението MoM се коригира за различни фактори (телесно тегло на жената, раса, наличие на определени заболявания, тютюнопушене, многоплодна бременност и др.). Резултатът е така нареченият коригиран MoM. На третия етап от изчислението, коригираните MoM се използват за изчисляване на рисковете. Софтуерът е специално настроен за методите, използвани в лабораторията за определяне на индикатори и реактиви. Недопустимо е да се изчисляват рисковете с помощта на анализи от друга лаборатория. Най-точното изчисляване на рисковете от фетални аномалии е при използване на ултразвукови данни, извършени на 10-13 седмица от бременността.

Какво е MoM?

MoM е английско съкращение на термина „кратно на медианата“, което означава „кратно на медианата“. Това е коефициент, показващ степента на отклонение на стойността на даден индикатор за пренатален скрининг от средната стойност за гестационната възраст (медиана). MoM се изчислява по следната формула:

MoM = [Стойността на показателя в кръвния серум на пациента] / [Стойността на средния показател за гестационната възраст]

Тъй като стойността на показателя и медианата имат еднакви мерни единици, стойността на MoM няма единици. Ако стойността на MoM на пациента е близка до единица, тогава стойността на показателя е близка до средната стойност в популацията, ако е над една, тя е над средната стойност в популацията, ако е под една, тя е под средната стойност в популацията. При вродени малформации на плода може да има статистически значими отклонения в MoM маркерите. Чистите MoMs обаче почти никога не се използват при изчисляване на рисковете от фетални аномалии. Факт е, че при наличието на редица фактори средните стойности на MoM се отклоняват от средните за популацията. Тези фактори включват телесното тегло на пациента, тютюнопушенето, расата, бременността в резултат на IVF и т.н. Следователно, след получаване на стойностите на MoM, програмата за изчисляване на риска прави корекция за всички тези фактори, в резултат на което се получава така наречената „коригирана MoM стойност“. използвани във формули за изчисляване на риска. Следователно във формулярите за заключения въз основа на резултатите от анализа, до абсолютните стойности на показателите се посочват коригираните стойности на MoM за всеки показател..

Типични профили на MoM в патологията на бременността

При различни фетални аномалии стойностите на MoM се отклоняват в комбинация с нормата. Такива комбинации от MoM отклонения се наричат ​​MoM профили за тази или онази патология. Таблиците по-долу показват типични профили на MoM в различните етапи на бременността.

АномалияPAPP-AБезплатно β-hCG
Tr. 21 (синдром на Даун)0,411.98
Tr. 18 (синдром на Едуардс)0,160,34
Триплоидия тип I / II0,75 / 0,06
Синдром на Шерешевски-Търнър0,491.11
Синдром на Klinefelter0,881.07

Типични профили на MoM - първи триместър


АномалияAFPчесто срещани HCGСв. ЕстриолИнхибин А
Tr. 21 (синдром на Даун)0,752.320,821.79
Tr. 18 (синдром на Едуардс)0,650,360,430,88
Триплоидия тип I / II6.97130,69
Синдром на Шерешевски-Търнър0,991.980,68
Синдром на Klinefelter1.192.110,600,64-3,91

Типични профили на MoM - втори триместър

Показания за пренатален скрининг на 1 и 2 триместър за риск от фетални аномалии

В момента се препоръчва пренатален скрининг за всички бременни жени. Заповедта на Министерството на здравеопазването на Руската федерация от 2000 г. задължава антенаталните клиники да провеждат биохимичен пренатален скрининг за всички бременни пациенти през втория триместър на бременността по два показателя (AFP и hCG).

Заповед № 457 от 28.12.2000 г. „За подобряване на пренаталната диагностика при профилактика на наследствени и вродени заболявания при деца“:

„На 16-20 седмици вземете кръв от всички бременни жени за изследване на поне два серумни маркера (AFP, hCG)“

Важността на постоянното наблюдение на вродени заболявания в Москва се разглежда и в постановлението на московското правителство за създаване на градската програма „Здраве на децата“ за 2003-2005 г..

Резолюция на правителството на Москва от 23 юли 2002 г. № 572-PP

„Препоръчително е в Москва да започне генетичен мониторинг на вродени малформации на новородени, пренатален скрининг за болест на Даун и дефекти на нервната тръба“

От друга страна, пренаталният скрининг трябва да бъде чисто доброволен. В повечето западни страни отговорността на лекаря е да информира пациента за осъществимостта на такива изследвания и за целите, възможностите и ограниченията на пренаталния скрининг. Пациентът сам решава дали да си направи тестовете или не. Групата от компании CIR се придържа към същата гледна точка. Основният проблем е, че няма лечение за откритите аномалии. Ако се потвърди наличието на аномалии, двойката е изправена пред избор: да прекъсне бременността или да я запази. Това не е лесен избор.

Какво е синдром на Едуардс?

Това състояние се дължи на наличието на допълнителна 18-та хромозома в кариотипа (тризомия 18). Синдромът се характеризира с груби физически аномалии и умствена изостаналост. Това е летално състояние: 50% от болните деца умират през първите 2 месеца от живота, 95% - през първата година от живота. Момичетата са засегнати 3-4 пъти по-често от момчетата. Честотата сред населението варира от 1 случай на 6000 раждания до 1 случай на 10 000 раждания (около 10 пъти по-рядко от синдрома на Даун).

Какво представлява свободната β-субединица на hCG?

Молекулите на редица хипофизни и плацентарни хормони (тиреостимулиращ хормон (TSH), фоликулостимулиращ хормон (FSH), лутеинизиращ хормон (LH) и човешки хорион хормон (HCG)) имат подобна структура и се състоят от α и β-субединици. Алфа субединиците на тези хормони са много сходни и основните разлики между хормоните са в структурата на бета субединиците. LH и hCG са много сходни не само в структурата на α-субединиците, но и в структурата на β-субединиците. Ето защо те са хормони със същия ефект. По време на бременност производството на LH от хипофизната жлеза спада до почти нула, а концентрациите на hCG са много високи. Плацентата произвежда много големи количества hCG и въпреки че този хормон попада главно в кръвта в сглобена форма (димерна молекула, състояща се от двете субединици), малко количество свободна (не свързана с α-субединицата) β-субединица на hCG също навлиза в кръвния поток. Концентрацията му в кръвта е в пъти по-малка от концентрацията на общия hCG, но този показател може по-надеждно да посочи риска от проблеми при вътрематочен плод в началото на бременността. Определянето на свободната β-субединица на hCG в кръвта също е важно за диагностицирането на трофобластна болест (жлъчен мехур и хорионепителиом), някои тумори на тестисите при мъжете, наблюдение на успеха на процедурите за ин витро оплождане.

Какъв показател: общ hCG или свободна β-субединица на hCG - за предпочитане е да се използва в тройния тест от втория триместър?

Използването на определянето на свободната β-субединица на hCG в сравнение с определянето на общия hCG дава по-точно изчисление на риска от синдром на Даун, но при класическите статистически изчисления на риска от синдром на Едуардс в популацията се използва определянето на нивото на общия hCG в кръвта на майката. За β-субединицата на hCG не са извършени такива изчисления. Следователно трябва да се направи избор между по-точно изчисляване на риска от синдром на Даун (в случая на β-субединицата) и възможността за изчисляване на риска от синдром на Едуардс (в случай на общ hCG). Припомнете си, че през първия триместър се използва само свободната β-субединица на hCG за изчисляване на риска от синдром на Едуардс, но не и общата hCG. Синдромът на Едуардс се характеризира с нисък брой на всичките 3 показателя на тройния тест, поради което в такива случаи могат да се направят и двата варианта на тройния тест (с общ hCG и със свободна β-субединица).

Какво е PAPP-A?

Свързаният с бременността плазмен протеин-А (PAPP-A) е описан за първи път през 1974 г. като високомолекулна протеинова фракция в серума на жените в края на бременността. Оказа се голям металогликопротеин, съдържащ цинк с молекулно тегло около 800 kDa. По време на бременност PAPP-A се произвежда от синцитиотрофобласт (тъканта, която е външният слой на плацентата) и екстравилозен цитотрофобласт (островчета от фетални клетки в дебелината на маточната лигавица) и постъпва в кръвта на майката

Биологичното значение на този протеин не е напълно изяснено. Доказано е, че той свързва хепарин и е инхибитор на гранулоцитната еластаза (ензим, индуцируем по време на възпаление), поради което се приема, че PAPP-A модулира имунния отговор на майчиния организъм и е един от факторите, който осигурява развитието и оцеляването на плацентата. Освен това беше установено, че това е протеаза, която разгражда протеин 4, който свързва подобен на инсулин растежен фактор. Съществуват сериозни причини да се смята, че PAPP-A е един от факторите за паракринна регулация не само в плацентата, но и в някои други тъкани, по-специално в атеросклеротичните плаки. Предлага се този маркер да се използва като един от рисковите фактори за коронарна болест на сърцето.

Концентрациите на PAPP-A при майката непрекъснато се увеличават с увеличаване на гестационната възраст. Най-голямото увеличение на този показател се наблюдава в края на бременността..

През последните 15 години PAPP-A е изследван като един от трите маркера на риска за тризомия 21 (синдром на Даун) (заедно със свободното hCG β-субединица и яката). Оказа се, че нивото на този маркер в края на първия триместър на бременността (8-14 седмици) значително намалява, ако плодът има тризомия 21 или тризомия 18 (синдром на Едуардс). Уникалността на този показател е, че значението му като маркер на синдрома на Даун изчезва след 14 седмици от бременността. Във втория триместър нивата му в майчината кръв при наличие на тризомия 21 в плода не се различават от тези при бременни жени със здрав плод. Ако разглеждаме PAPP-A като изолиран маркер на риска от синдром на Даун през първия триместър на бременността, най-значимо би било определянето му на 8–9 седмици. Въпреки това, свободната β-субединица на hCG е стабилен маркер на риска от синдром на Даун на 10-18 седмици, т.е. по-късно от PAPP-A. Следователно оптималното време за даряване на кръв за двоен тест от първия триместър на бременността е 10-12 седмици..

Комбинацията от измерване на нивото на PAPP-A с определяне на концентрацията на свободната β-субединица на hCG в кръвта и определяне на TVP с помощта на ултразвук в края на първия триместър на бременността дава възможност да се идентифицират до 90% от жените с риск от развитие на синдром на Даун в по-възрастната възрастова група (след 35 години). Вероятността от фалшиви положителни резултати е около 5%..

В допълнение към пренаталния скрининг за риск от синдром на Даун и синдром на Едуардс, дефиницията на PAPP-A се използва и в акушерството за следните видове патология:

  • Заплахата от спонтанен аборт и спиране на развитието на бременност за кратко време
  • Синдром на Корнелия де Ланге.

Диагнозата на риска от спиране на растежа на плода на кратки гестационни етапи е исторически първото клинично приложение на определянето на PAPP-A в серума, предложено в началото на 80-те години. Доказано е, че жените с ниски нива на PAPP-A в началото на бременността са изложени на риск от последващо спиране на бременността и тежка късна токсикоза. Ето защо се препоръчва да се определи този показател в рамките на 7-8 седмици за жени с анамнеза за тежки усложнения на бременността.

Синдромът на Корнелия де Ланге е рядка форма на вродени малформации на плода, срещаща се в 1 случай на 40 000 раждания. Синдромът се характеризира с умствена и физическа изостаналост, дефекти на сърцето и крайниците и черти на лицето. Доказано е, че при това състояние нивата на PAPP-A в кръвта в периода 20–35 седмици са значително по-ниски от нормалните. Проучване от 1999 г. на групата на Aitken показа, че този маркер може да се използва за скрининг за синдром на Cornelia de Lange през втория триместър на бременността, тъй като нивата на показателите при такива бременни жени са били средно 5 пъти по-ниски от нормалните..

Реагентите, използвани за определяне на PAPP-A и свободната β-субединица на hCG, са с порядък по-скъпи от реагентите, използвани за повечето хормонални параметри, което прави този тест по-скъп от определянето на повечето хормони на репродуктивната система.

Какво е α-фетопротеин?

Това е фетален гликопротеин, произведен първо в жълтъчната торбичка, а след това в черния дроб и стомашно-чревния тракт на плода. Това е транспортен протеин във феталната кръв, който свързва редица различни фактори (билирубин, мастни киселини, стероидни хормони). Той е двоен регулатор на растежа на плода. При възрастен AFP не изпълнява никакви известни функции, въпреки че може да се увеличи в кръвта при чернодробни заболявания (цироза, хепатит) и при някои тумори (хепатоцелуларен карцином и карцином на зародишните клетки). В кръвта на майката нивото на AFP постепенно се повишава с увеличаване на гестационната възраст и достига максимум до 30 седмици. Нивото на AFP в кръвта на майката се увеличава с дефекти на нервната тръба на плода и при многоплодна бременност, намалява със синдрома на Даун и синдрома на Едуардс.

Какво е свободен естриол?

Естриол се синтезира в плацентата от 16α-хидроксидехидроепиантростеронов сулфат от плода. Основният източник на предшественици на естриол са надбъбречните жлези на плода. Естриолът е основният естрогенен хормон на бременността и осигурява растежа на матката и подготовката на млечните жлези за лактация.

90% от естриола след 20 гестационна седмица идва от DEA-C на плода. Високият добив на DEA-C от феталната надбъбречна жлеза се свързва с ниската активност на 3β-хидроксистероид дехидрогеназа във плода. Защитен механизъм, който предпазва плода от излишната андрогенна активност, е бързото конюгиране на стероиди със сулфат. Плодът произвежда повече от 200 mg DEA-S на ден, 10 пъти повече от майката. В черния дроб на майката естриолът бързо се конюгира с киселини, главно хиалуронова киселина, и по този начин се инактивира. Най-точният метод за определяне на активността на феталните надбъбречни жлези е определянето на нивото на свободен (неконюгиран) естриол.

Нивата на свободен естриол постепенно се увеличават с напредването на бременността и могат да се използват през третия триместър на бременността за диагностициране на феталното благосъстояние. Ако плодът се влоши през третия триместър на бременността, може да има рязък спад в нивото на свободния естриол. Нивата на свободен естриол често са ниски при синдрома на Даун и синдрома на Едуардс. Приемът на дексаметазон, преднизолон или метипред по време на бременност потиска функцията на надбъбречните жлези на плода, поради което нивото на свободен естриол при такива пациенти често намалява (намаляване на приема на естриол от плода). Когато се приемат антибиотици, скоростта на конюгация на естриол в черния дроб на майката се увеличава и реабсорбцията на конюгатите от червата намалява, така че нивото на естриол също намалява, но вече поради ускоряването на инактивирането му в тялото на майката. За точна интерпретация на данните от тройния тест е много важно пациентът да предостави пълен списък на лекарствата, взети или приети по време на бременност с дози и време на приложение..

Алгоритъм за пренатален скрининг на 1 и 2 триместър на бременността.

1. Изчисляваме гестационната възраст, по-добре е след консултация с лекар или с помощта на консултант.

Скринингът за първия триместър има свои собствени характеристики. Извършва се по отношение на 10-13 седмици от бременността и е доста строго ограничен по отношение на времето. Ако дарите кръв твърде рано или твърде късно, ако направите грешка при изчисляването на времето на бременността по време на даряването на кръв, точността на изчислението рязко ще намалее. Бременността в акушерството обикновено се изчислява на първия ден от последната менструация, въпреки че зачеването се случва в деня на овулацията, тоест с 28-дневен цикъл - 2 седмици след първия ден на менструацията. Следователно времето от 10-13 седмици в деня на менструацията съответства на 8-11 седмици от зачеването..

За да изчислите гестационната възраст, препоръчваме да използвате акушерския календар, публикуван на нашия уебсайт. Трудностите при изчисляването на времето на бременността могат да бъдат с нередовен менструален цикъл, с бременност, която настъпва скоро след раждането, с цикъл, който се отклонява с повече от седмица от 28 дни. Ето защо е най-добре да се доверите на професионалистите и да се консултирате с лекар, за да изчислите времето на бременността, да проведете ултразвуково сканиране и да дарите кръв..

2. Правим ултразвук.

Следващата стъпка трябва да бъде ултразвуково сканиране в рамките на 10-13 седмици от бременността. Данните от това проучване ще бъдат използвани от програмата за изчисляване на риска през първия и втория триместър. Необходимо е да започнете изследването с ултразвуково сканиране, тъй като в хода на проучването проблемите с развитието на бременността (например спиране или забавяне на развитието), многоплодната бременност и времето на зачеването могат да бъдат изчислени доста точно. Лекарят, извършващ ултразвук, ще помогне на пациента да изчисли времето за даряване на кръв за биохимичен скрининг. Ако ултразвукът се прави твърде рано по време на бременността, тогава лекарят може да препоръча повторение на изследването след известно време..

За изчисляване на рисковете ще бъдат използвани следните данни от ултразвуковия доклад: дата на ултразвук, размер на опашната кост (CTE) и дебелина на яката (TVP) (съответно английски съкращения CRL и NT), както и визуализация на носните кости.

3. Даряваме кръв.

Имайки резултатите от ултразвуково сканиране и знаейки точния период на бременността, можете да дойдете да дарите кръв. Вземането на кръвна проба за анализ за пренатален скрининг в групата компании CIR се извършва ежедневно, включително и през почивните дни. В делничните дни вземането на кръв се извършва от 7:45 до 21:00, в почивните дни и празниците: от 8:45 до 17:00. Вземането на кръв се извършва 3-4 часа след последното хранене.

По време на бременност 14 - 20 седмици след последната менструация (препоръчителни периоди: 16-18 седмици) се определят следните биохимични параметри:

  • Общ hCG или свободна β-субединица на hCG
  • α-фетопротеин (AFP)
  • Безплатен (неконюгиран) естриол
  • Инхибин А

4. Получаваме резултата.

Сега трябва да получите резултатите от анализа. Времето за готовност на резултатите от пренаталния скринингов анализ в групата компании CIR е един работен ден (с изключение на четворния тест). Това означава, че тестовете, взети от понеделник до петък, ще бъдат готови в същия ден, а тези, взети от събота до неделя в понеделник..

Заключения въз основа на резултатите от изследването се издават на пациента на руски език.

Тибет. Обяснения на термини и съкращения

Дата на отчетаДата на компютърна обработка на резултатите
Гестационна възрастСедмици + дни
Дата на ултразвукДата на ултразвук. Обикновено не съвпада с датата на дарението.
ПлодовеБроят на плодовете. 1 - едноплодна бременност; 2 - близнаци; 3 - тризнаци
ЕКОБременност в резултат на IVF
CTEКокцигеално-париетален размер, определен по време на ултразвук
MoMМножен на медиана, степента на отклонение на резултата от средната стойност за дадена гестационна възраст
Прил. MoMКоригирано MoM. MoM стойност след корекция за телесно тегло, възраст, раса, брой плодове, диабет, пушене, IVF лечение на безплодие.
NTДебелината на яковото пространство (нухална полупрозрачност). Синоним: цервикална гънка. Различните версии на отчетите могат да предоставят или абсолютни стойности в mm, или степента на отклонение от медианата (MoM)
Възрастов рискСреден риск за тази възрастова група. Не се вземат предвид други фактори освен възрастта.
Tr. 21.Тризомия 21, синдром на Даун
Tr. 18.Тризомия 18, синдром на Едуардс
Биохимичен рискРискът от фетални аномалии след компютърна обработка на данни от кръвни тестове, без да се вземат предвид ултразвуковите данни
Комбиниран рискРискът от фетални аномалии след компютърна обработка на данни от кръвни тестове, като се вземат предвид данните от ултразвука. Най-точен показател за степента на риска.
fb-HCGБезплатна β-субединица на hCG
PDMДата на последната менструация
AFPа-фетопротеин
HCGОбщ hCG (човешки хорион гонадотропин)
uE3Безплатен естриол (неконюгиран естриол)
+NTИзчислението се извършва, като се вземат предвид ултразвуковите данни
mIU / mlmIU / ml
ng / mlng / ml
IU / mlIU / ml

Допълнителна информация.

Информация за пациентите: моля, имайте предвид, че ако планирате да се подложите на пренатален скрининг в групата от компании CIR, тогава данните за ултразвук, извършен в други институции, ще бъдат взети предвид само ако има специално споразумение на групата компании CIR с тези институции.

Информация за лекарите

Скъпи колеги! В съответствие със Заповедта на Министерството на здравеопазването № 457 и Указа на правителството на Москва № 572, групата компании CIR предоставя услуги на други лечебни заведения за пренатален скрининг за риск от хромозомни аномалии. Можете да поканите нашия персонал да дойде при вас с лекция по тази програма. За да насочи пациент към скрининг, лекуващият лекар трябва да попълни специално направление. Пациентът може да дойде да дарява кръв сама, но също така е възможно да вземе кръв и в други институции с последваща доставка в нашата лаборатория, включително от нашия куриер. Ако искате да получите резултатите от двойни, тройни и четворни тестове от първия и втория триместър на бременността, комбинирани с ултразвукови данни, пациентът трябва да дойде при нас за ултразвуково сканиране или трябва да подпишем специално споразумение с вашата институция и да включим вашите специалисти по ултразвук в програмата, но само след посетете нашия експерт по функционална диагностика във вашата институция и се запознайте с качеството на оборудването и квалификацията на специалистите.

Важно Е Да Се Знае За Планиране

Бременност 21 седмици

Хранене

Бременна 21 седмица - колко месеца?Побързайте да се насладите на бременността си, помнете всеки момент от нея, водете си дневник на бременността, защото седмица след седмица тя ще се премести до края и никога повече няма да се повтори.

Какви витамини за кърмещи майки да изберем

Хранене

Каква е повишената нуждаПрез първите месеци от живота на детето майчиното мляко е основният (и обикновено единственият) продукт за него, така че младата майка не трябва да търси начини да избягва храненето, тъй като нито една адаптирана формула не може да замести млякото.

Нарушения на рефракцията и акомодацията (H52)

Раждане

Изключва1: злокачествена късогледство (H44.2)Вътрешна офталмоплегия (пълна) (общо)Търсене в MKB-10Индекси ICD-10Външни причини за нараняване - Термините в този раздел не са медицински диагнози, а описания на обстоятелствата, при които е настъпило събитието (клас XX.

Как безопасно да приемате калций D3 Nycomed, ползи и противопоказания

Новородено

Защо трябва да знаете - как да приемате калций D3 Nycomed? Отговорът е прост. Калций-D3 Никомед е лекарство, което е много популярно днес и, честно казано, понякога се купува и пие без лекарско предписание.