Основен / Безплодие

Генетични тестове като оценка на рисковете при планиране на бременност

Двойка, която планира да зачене дете, може значително да намали риска от раждане на бебе с патологии. За да направите това, трябва предварително да се подложите на пълен медицински преглед, дори преди бременността, за да установите наличието на здравословни проблеми при всеки от бъдещите родители. Понякога не е достатъчно да преминете тестове и да посетите специалисти от стандартния списък. Рядко се предписва анализ за генетика при планиране на бременност, но ако гинекологът смята, че е необходимо, трябва да се премине!

Кой е в риск

Дете с генетична патология може да се появи дори при напълно здрави родители. Ако обаче мама или татко имат предразположение към зачеване на такова бебе, то може да бъде идентифицирано с почти сто процента вероятност с помощта на набор от генетични тестове.

Списък на признаците, въз основа на които бъдещите родители са определени като изложени на риск:

  • мама, татко или някой от техните близки роднини са били диагностицирани преди това с генетични заболявания, например шизофрения, болест на Алцхаймер, синдром на Даун и други;
  • при по-рано родени деца (не непременно чести) са установени генетични аномалии;
  • опитите на двойката да зачене дете за повече от година остават неуспешни;
  • в историята на майката вече има случаи на замразена бременност, спонтанен аборт или раждане на мъртво бебе;
  • възрастта на бъдещата майка е под 18 или повече от 35 години, а таткото е на повече от 40 години;
  • самите съпрузи са кръвни роднини;
  • работата на единия или двамата съпрузи включва контакт с вредни вещества, които могат да повлияят на генетичните характеристики на дадено лице;
  • жената трябва да приема лекарства, които могат да увредят плода или да повлияят значително на неговото развитие.

Ако дори има съмнение, че един от тези заплашителни фактори присъства в живота на двойка, която планира да забременее, наложително е да бъдете тествани за генетика.

Как се правят генетичните изследвания

За да оцени вероятността двойка да зачене дете с генетични аномалии, специалистът ще трябва да извърши редица дейности.

Приемане на анамнеза

На рецепцията генетикът първо ще зададе на бъдещите родители няколко въпроса, отговорите на които ще му помогнат да добие представа за условията на техния живот и работа. Той ще разбере какви лекарства трябва да приемат, какви заболявания са претърпели през живота си. Особено внимание се отделя на родословните дървета на съпрузите, тъй като генетичните нарушения често са наследствени.

Освен това на жената могат да бъдат назначени консултации с други специалисти: терапевт, ендокринолог, невропатолог. Често се налага отново да давате кръв за биохимия.

Хромозомен анализ

По друг начин това изследване се нарича кариотипиране. И двамата съпрузи ще трябва да дарят кръв, от която впоследствие ще бъдат изолирани лимфоцитите. Поставени в специфични условия, лимфоцитите позволяват подробен оглед на хромозомите на човек.

След внимателно проучване на хромозомния набор на всеки от родителите може да се направи заключение не само за тяхното количество, но и за тяхното качество. И така, анализите за хромозоми при планиране на бременност позволяват предварително да се оцени вероятността за бъдещо бебе с котешки плач, Патау, Едуардс, Даун и т.н..

Анализ на генетичната несъвместимост

Особено важно е да се подложите на това генетично изследване за онези двойки, които дълго време безуспешно се опитват да заченат дете, както и за жени с разочароваща диагноза безплодие.

Този анализ включва изследване на HLA (човешкия левкоцитен антиген) на всеки съпруг. Факт е, че с тяхната силна прилика носенето на бременност става просто невъзможно. Тялото на жената просто не произвежда специални антитела, предназначени да предпазват плацентата и плода, които в този случай се възприемат като нещо чуждо и отхвърлено.

За изследване ще се взема и кръв от съпрузите от вена, но степента на сходство на техните хромозоми вече се проучва. Колкото повече се различават, толкова по-вероятно е жената да може да зачене и да роди здраво бебе. Тоталната генетична несъвместимост рядко се диагностицира. Резултатът може да бъде намерен след няколко седмици.

ДНК диагностика на наличието на определени заболявания

Жена или мъж може преди това да са имали деца със заболявания като например фенилкетонурия или муковицидоза. В този случай ДНК тестове, които идентифицират риска от подобни нарушения при следващото дете, също са включени в списъка с генетични тестове при планиране на бременност..

Тълкуване на резултатите

При пълен преглед за генетика е възможно предварително да се предскаже дали нероденото дете ще има повече от 60 вида моногенни генетични аномалии, както и 4 мултифакторни патологии. Тестовете ви позволяват да разберете дали някой от съпрузите е носител на мутантни гени, които често причиняват раждането на болно бебе.

Лекарят измерва степента на риск като процент. Високата вероятност за раждане на дете с генетични заболявания е показана от показател над 20%. Ако е по-малко от 10%, тогава най-вероятно няма да има проблеми с генетиката. Средният диапазон на риска е между 10 и 20%. Ако рисковете се оценят като много високи, специалистът може да посъветва съпрузите да се въздържат от зачеване на дете или да препоръча една от донорските програми за IVF. Със средна вероятност жената ще трябва да се подложи на повторни тестове още по време на бременност.

Каквито и да са резултатите от генетичния тест, те не са окончателната присъда. Навременният анализ обаче често помага не само да научите за рисковете от раждането на болно дете, но и да направите всичко възможно, за да ги намалите..

Лекарят ще предложи да премине няколко теста: хормони. При правилното планиране шансът за нормално раждане и раждане е 80% -90%.

Планиране на бременността. Традиционни методи за зачеване. Всичко за безплодието.... В допълнение към общите анализи, на мъжа определено ще бъде назначена спермограма.

Планиране на бременността. Традиционни методи за зачеване. Всичко за безплодието.... Анализ за генетика при планиране на бременност: какво.

Планиране на бременността. Това е не само необходимо. Гинекологът ще се нуждае от резултатите от тестове за флора, цитология, вирусни инфекции (ХИВ.

Бих отишла на генетика - компетентно планиране на бременността

Как да се подготвим за бременност? Анализи, изследвания и профилактика на вродени малформации

Кой от бъдещите родители не мечтае детето да наследи всичко най-добро от тях. Например, склонност към точните науки и ухо за музика. Напротив, никой не иска да предава наследствени заболявания на бебето. Как да се застраховаме срещу това? Търси съвет от генетици.

Първи стъпки

Семейните двойки, които планират да имат дете, трябва да са наясно, че в Русия има безплатни медицински генетични консултации, които се контролират от Министерството на здравеопазването. Те са във всеки областен град, особено в столицата. Препоръка за среща с генетик за бъдещата майка ще бъде дадена в регионалната антенатална клиника. Сега в много недържавни клиники предлагат да се консултират с генетик и да се подложат на препоръчаните от него изследвания - без никакво направление, но срещу пари. Така че всяко семейство, което се подготвя за появата на наследник, може да избере подходящия вариант..

Преди да посетите генетик, струва си да попитате родители, баби и дядовци и други роднини за случаи на всички видове заболявания на вашите предци, известни им, включително диабет на прабаба или нервно разстройство на втори братовчед. Трябва да запомните или да попитате дали сте имали случаи на безплодие в семейството си, детско увреждане, множество спонтанни аборти при жени, психични заболявания и вродени аномалии, кръвосмесителни бракове.

Отивайки на консултация, по-добре е да вземете със себе си медицинската документация, която имате под ръка - карта от клиниката и резултатите от прегледите. Можете също така да донесете семейни снимки за всеки случай.

На прием при генетик ще трябва да отговорите на множество въпроси, започвайки с думите „Били ли сте някога в семейството си“. Първото посещение винаги е придружено от съставяне на родословие. За това всички членове на семейството ще бъдат обозначени със специални икони, номерирани: поколения - с римски цифри, членове на поколения - с арабски. Графичното изображение ще бъде допълнено с кратка бележка за всеки ваш роднина - „легенда“. Ще получите подробно „генетично дърво“, което ясно показва картината на семейното здраве.

"Раирани" хромозоми

На етапа на планиране на бременността, в случай на множество спонтанни аборти или безплодие, съпрузите обикновено се препоръчват да изследват кариотипа - пълен набор от хромозоми. Ако семейството вече има дете с увреждания, тази процедура е просто необходима. Но експертите смятат, че подобно проучване не пречи на всяка двойка, която планира да има бебе. Този метод е универсален, не изисква големи разходи и усилия и най-важното е, че ви позволява да определите повечето от най-често срещаните хромозомни заболявания.

Анализът изисква клетки с висока честота на делене - в този случай левкоцити. За да ги получи, се взема кръв от вената на бъдещите родители. Клетките "растат" в лабораторни условия в продължение на две седмици; на определен етап на разделяне - метафаза - те се „инхибират“ чрез добавяне на специална отрова. Оцветителите се въвеждат в клетките и хромозомите стават напречно оцветени. Експертите сравняват редуването на ивици със стандартните - снимки на хромозомите на абсолютно здрав човек. Увреждането се определя от промяна в модела на хромозомите.

За да не се повтори неприятността

Какви изследвания се предписват, ако семейството вече има дете със специални нужди? Във всеки случай е различно. Например, малко дете има синдром на Даун. Може ли двойка да има второ дете със същата патология? Отговорът е двусмислен: всичко зависи от формата на заболяването при стареца. Съществува често срещана форма на синдрома, причината за която е наличието на допълнителна двадесет и първа хромозома. Това е тризомия 21, която се среща в 95% от случаите. Ако тя е диагностицирана, рискът да има второ дете със синдром на Даун не е по-висок от този на която и да е друга семейна двойка. Но има транслокационна форма на заболяването, причинена от местоположението на една хромозома върху друга. Двадесет и първият е, като че ли, насложен върху двадесет и втори или двадесет и първи - върху другите двадесет и първи. Най-често причината за такива промени е наследствено увреждане, следователно е необходимо изследването на хромозомния апарат на майката, а понякога и на бащата..

Друга ситуация. Дете има фенилкетонурия - заболяване, свързано с метаболитно разстройство на аминокиселините, което води до неврологични разстройства и умствена изостаналост. Това означава, че и мама, и татко са носители на патологичния ген. Когато планирате втора бременност, трябва да проведете молекулярно генетично проучване.

Има два варианта на генна мутация. Ако бебето е наследило два гена с една и съща мутация, то се диагностицира с фенилкетонурия. Но понякога се срещат две различни мутации в един и същ ген: едната от мама, другата от баща. Детето също ще има фенилкетонурия, но в по-лека форма, отколкото в първия случай. За диагностика те вземат кръв от майката и бащата и идентифицират кои мутации той носи и кои тя носи. В зависимост от това можете да предскажете вероятността за повторно раждане на болно дете..

Ако родителите имат заболявания, които не принадлежат към класа наследствени, изследванията ще разкрият нестабилност, нестабилност на хромозомния апарат. В такава ситуация майката по време на бременност трябва да бъде изключително внимателна, да избягва всякакви лъчи, като рентгенови лъчи или микровълнова радиация..

Компетентно планиране на бременността

Дори абсолютно здрави родители с безупречно родословие не са имунизирани от раждането на дете с патологии. Всеки десети жител на планетата е носител на някакъв „лош“ ген. Но в повечето случаи отклонения не възникват, тъй като човешкото тяло е доста надеждно защитено. Гените са разположени в клетки по двойки, всяка клетка носи двоен набор от хромозоми. Детето наследява едната половина от майката, другата половина от бащата. И ако единият от родителите даде на бебето "грешния" ген, а другият - "правилния", наследствено заболяване няма да възникне. Здравият ген ще потисне патологичния.

Но понякога два метеорита попадат в една фуния: когато и двамата родители "носят" патологичен ген, има голяма вероятност да имат болно дете. В този случай се наследяват фенилкетонурия и муковисцидоза - увреждане на жлезите с външна секреция, водещо до тежки дисфункции на дихателните и стомашно-чревните пътища.

Ето защо генетиците обръщат голямо внимание на семейните бракове: вероятността два идентични "грешни" гена да се срещнат драстично се увеличава. Никой човек не знае дали има патологичен ген. Не знае, докато тестът не бъде свършен.

Предотвратяване на вродени дефекти

Бъдещите родители могат и трябва да извършват профилактика на вродени малформации на детето. Мерките за сигурност се предприемат в чужбина непременно. Жена, която планира бременност, започва да приема лекарства, съдържащи фолиева киселина, два месеца преди планираното зачеване.

Препоръчително е да се наблюдава от акушер-гинеколог още преди бременността. Докато очаквате бебе, трябва да се подложите на ултразвуков преглед три пъти. Генетиците провеждат и биохимично изследване на маркери (от френския marquer - марка) на фетална патология - специални протеини, които се произвеждат в ембрионалната тъкан, като алфа-фетопротеин, хорион гонадотропин, инхибин. Повишаването на нивото им в кръвта на бременна жена не показва развитието на определено заболяване при детето, но сигнализира: има патология, необходим е по-задълбочен преглед. Например, фетален кръвен тест.

Може да се наложи да направите биопсия или амниоцентеза - изследване на околоплодните води, което се взема чрез пробиване на корема на майката. Това са инвазивни методи за изследване. Дълго време се смяташе, че те са опасни и доста травматични за жената. Но дори и преди, рискът от усложнения като преждевременно прекъсване на бременността е не повече от един процент. И сега медицината пристъпи далеч напред: най-новите ултразвукови апарати се използват за провеждане на изследвания на околоплодната течност.

За предпазна мрежа

У нас на всяка бъдеща майка за период от 12 седмици от бременността се показва кръвен тест за определяне на синдрома на Даун при плода. За да идентифицирате риска от развитие на това заболяване, както много други, можете да използвате ултразвук.

За генетиката - задължително, ако.

  • . двойката е роднинска: когато съпруг и съпруга, например братовчеди или втори братовчеди, вероятността за раждане на бебе с наследствени и вродени аномалии се увеличава;
  • . поне един от съпрузите се занимава с вредно производство: радиация, токсични химични съединения, всякаква работа с вещества, които могат да имат вредно въздействие върху плода;
  • . единият от съпрузите или и двамата страдат от хронични заболявания (особено наследствени);
  • . в семейството съпругът и / или съпругата са имали случаи на заболявания на нервната система, малформации;
  • . бъдещата майка, която все още не е знаела за настъпването на бременността, е приемала лекарства с тератогенен (способен да причини мутации в гените) ефект;
  • . бременна жена над 35 години;
  • . история на многократни спонтанни аборти или повторно раждане на мъртво дете;
  • . семейството вече има дете с увреждания;
  • . има безплодие, причината за което не е ясна.

Петър Новиков,
Началник на отдел по клинична генетика
Московски изследователски институт по педиатрия и детска хирургия,
Главен медицински генетик, Министерство на здравеопазването
и социалното развитие на Руската федерация, професор, доктор на медицинските науки

За медицински въпроси задължително се консултирайте с лекар предварително

Генетичен анализ при планиране на бременност

Повечето семейства днес приемат планирането за раждане на дете много сериозно. Този подход е много подходящ, тъй като подготовката за най-важния и отговорен статус в живота на всеки човек, статуса на родител, изисква най-голямо внимание. Задължителният медицински преглед на бъдещите родители, който включва генетични тестове (генетични тестове), ще помогне да се разбере напълно този труден проблем. Освен това, ако преди 10-15 години т. Нар. „Възрастни“ жени са били задължени да ги вземат, то днес генетичните специалисти основателно вярват, че подобна диагностика трябва да се прави дори на много млади жени.

Защо се провеждат генетични тестове??

Резултатите от генетичните изследвания ще помогнат да се установи:

  • Степента на заплаха от спонтанен аборт в ранните етапи;
  • Вероятността от усложнения по време на бременност;
  • Степента на риск от развитие на различни патологии в плода;
  • Вероятността от различни наследствени и генетични заболявания при новородено.


В съвременния свят въпросът е: "Доколко ще бъде нероденото дете?" притеснен не само от майката, която го носи 9 месеца. Генетичните учени също бият тревога. За съжаление, през последните години, поради влошаването на околната среда, всяко 20-то дете се ражда с патологии и наследствени заболявания..

Кой трябва да посети генетиката?

За някои категории бъдещи родители консултацията с генетик и доставката на генетични тестове при планиране на зачеването трябва да бъдат задължителни.

Фактори, които могат да повлияят отрицателно на бъдещата бременност и изискват генетично консултиране:

  • Някои от родителите имат генетични заболявания в семейството;
  • Съпрузите са свързани помежду си, например братовчеди и братя и сестри;
  • Жената е имала един или повече спонтанни аборти, замразена бременност, мъртвородени деца;
  • Семейството вече има деца с церебрална парализа и други сериозни увреждания в развитието;
  • Възрастта на жената е под 16 или над 35 години;
  • Мъжът е на възраст над 40 години;
  • Поне един от родителите е работил дълго време на опасна работа, имал е контакт с радиация или токсични химикали;
  • Един от родителите е приемал лекарства, които са несъвместими с бременността;
  • Безплодие (двойките не могат да забременеят повече от година).

Също така е важно да се знае, че основната причина за спонтанен аборт и повтарящи се аборти е фактът за генетичната несъвместимост на съпрузите. Това се случва, когато човешките левкоцитни антигени (HLA) на мъжете и жените са много сходни. В резултат на това тялото на жената отхвърля ембриона, като го сбърква с чуждо тяло. Ето защо почти основната задача на генетичните изследвания е да се открият хромозомни несъответствия при бъдещите родители и колкото повече има, толкова повече шансове имат да раждат здраво дете..

Как е консултацията по генетика и генетичен анализ при планиране на зачеването?

На рецепцията генетикът трябва внимателно да разпитва двойката за начина им на живот, лошите навици, хроничните и минали заболявания, както и здравето на близки и далечни роднини на двамата съпрузи. Въз основа на получената информация генетикът определя реда на прегледите за бъдещите родители. Въз основа на резултатите от преминатите тестове, генетикът определя индивидуалния риск от развитие на наследствени заболявания и прави генетична прогноза за развитието на детето.

Ако семейна двойка принадлежи към една от изброените по-горе рискови групи, тогава генетикът предписва цитологично проучване, спермограма (за мъж, за да се изключат или идентифицират патологиите на спермата) и HLA типизиране. Според резултатите от изследването се определят 3 степени на риск:

  • До 10% (ниско) - ще се роди здраво бебе;
  • От 10 до 20% (средно) - има възможност за някои патологии по време на развитието на плода. По време на бременността жената трябва да бъде под постоянен надзор;
  • Повече от 20% (висока) - вероятността от поява на патологии в плода е доста висока. В този случай лекарят може да препоръча въздържане от бременност и използване на метода IVF..

Генетичните скринингови методи се разделят на 2 групи: неинвазивни и инвазивни.

Неинвазивни диагностични методи

Ултразвук (ултразвукова диагностика)

Първият преглед се извършва на 12-14 седмица от бременността. През този период е напълно реалистично да се идентифицират някои фетални малформации. По този начин, необичайно удебеляване в яката на плода е вероятен признак на синдрома на Даун. Жена с подобен ултразвуков резултат ще бъде изпратена за допълнителни изследвания - вземане на проба от плацентарни клетки за по-надеждно определяне на набора от фетални хромозоми.

Вторият ултразвук се извършва на 21-24 седмица. По това време вече е възможно да се открият отклонения в анатомичното развитие на плода (лице, ръце, крака, вътрешни органи).

Ултразвукът за период от 32-34 седмици оценява състоянието на кръвоносната система на плода и също така определя забавянето в неговото развитие.

Биохимичен скрининг (специален кръвен тест)

Този анализ определя промени в концентрацията на някои протеини, секретирани от ембриона в кръвта на майката: PAPP, hCG, AFP, което дава възможност да се определи наличието на фетални патологии.

Инвазивни диагностични методи

Инвазивните проучвания се провеждат единствено по медицински причини, тъй като по време на тяхното провеждане съществува риск за здравето на жената и плода. Инвазивната диагностика е събирането на тестов материал от матката (кръв от пъпна връв, околоплодни води, плацентарни клетки). Тези изследвания се извършват само в болница и под ултразвуков контрол. След тестовете жената трябва да бъде под наблюдението на специалисти поне 3 часа..

Инвазивните методи включват:

Хорионна биопсия - събиране на материал от плацентарните клетки. Изследването се извършва на 9-12 седмици. Резултатите ще бъдат готови след 3 дни. В зависимост от възможностите на определена лаборатория.

Амниоцентезата е събиране на околоплодни води. Провежда се за период от 16-24 седмици. Резултатът ще бъде готов след 4-6 седмици. Срок - в зависимост от възможностите на определена лаборатория. Това е най-безопасният метод, тъй като рискът от спонтанен аборт след използването му е само 1%.

Кордоцентеза - анализ на кръв от пъпна връв. Провежда се за период от 22-25 седмици, резултатът е готов за 5 дни. Този метод е най-информативен.

Плацентоцентеза - събирането на клетки от плацентата. Извършва се за период от 12 до 22 седмици. Рискът от усложнения след него е доста висок: 3-4%.

Внимание! Използването на каквито и да е лекарства и хранителни добавки, както и използването на каквито и да е терапевтични техники, е възможно само с разрешение на лекар.

Какви генетични тестове трябва да вземете, когато планирате бременност??

Още по съветско време, от 30-те до втората половина на 60-те години, генетиката като наука е забранена и генетиката е преследвана. В социалистическа страна се твърди, че нейните граждани не могат да имат наследствени заболявания, а говоренето за човешки гени се разглежда като основа на расизма и фашизма.

Повече от половин век по-късно идеите за генетиката като медицинска наука и нейната роля в човешкия живот се променят значително, но генетичният анализ, кариотипирането (откриване на хромозомния набор на бъдещите родители), наследствените и хромозомни заболявания и други понятия все още са „тъмна гора“ за обикновения човек. А такива процеси като планиране на бременност и консултация с генетик са страшни за много семейни двойки, които искат да имат бебе или вече са на етапа на бременността..

Всъщност генетичният анализ при планиране на бременност може да помогне да се избегнат много проблеми, свързани с малоценността на нероденото дете..

Какво е генетичен анализ?

Генетичният анализ е анализ, чрез който можете да видите и разберете колко голяма е предразположеността на нероденото дете към генетични и други заболявания, както и как външните фактори (екология, хранене и др.) Влияят върху развитието на плода в утробата..

Човек има няколко десетки хиляди гени и всеки от тях играе важна роля в живота му. Днес не всички гени са известни на науката. Дори е установено кои точно от тях водят до мутации.

Всеки от нас носи уникален набор от гени, които определят нашите характеристики в бъдеще. Наследствените характеристики съставляват набор от 46 хромозоми. Детето получава половината хромозоми от майката и половината от бащата. Ако някой от тях е повреден, тогава това се показва върху общото състояние на трохите.

За да бъдете спокойни за нормалния ход на бременността и развитието на плода, има смисъл да се свържете със специалист, за да проучите хромозомния набор, да направите генетичен анализ. Молекулярно-генетичните изследвания ще помогнат за определяне на индивидуалните генетични характеристики на плода. Изследвайки индивидуалността на гените, можете да определите риска от наследствени и други заболявания във вашето потомство.

Лекарите съветват да се прави генетичен анализ дори по време на планирането на бременността, защото тогава шансовете за избягване на проблеми са много по-големи. Но като правило жената се обръща към генетици с молба за консултация още по време на бременност по указание на лекар или (по-рядко) по собствена воля.

Когато се изисква генетично изследване при планиране на бременност?

Медицинска генетична консултация се изисква, ако:

  • възрастта на жената е повече от 35 години, а мъжът е над 40 (това е възрастта, когато рискът от развитие на мутации и патологии се увеличава);
  • семейството има наследствени заболявания;
  • родителите на нероденото дете са близки роднини;
  • първото дете е родено с вродени малформации;
  • преди бременната жена да има спонтанни аборти, мъртвородени деца;
  • по време на зачеването или по време на бременност плодът е бил повлиян от вредни фактори;
  • по време на бременност жената е имала остра вирусна инфекция (ARVI, рубеола, грип);
  • бременна жена е изложена на риск според резултатите от биохимично или ултразвуково изследване.

Анализ за генетика при планиране на бременност

  • Услуги
    • Калкулатор за овулация
    • IVF календар на бременността
    • Разберете датата на падежа след IVF
    • Календар за тестване
    • IVF калкулатор за ефективност
    • HCG калкулатор

Генетичният анализ при планиране на бременност е набор от изследвания, с помощта на които генетикът може да изчисли вероятността да има дете с хромозомна или генетична патология. Според настоящите препоръки, трябва да се консултирате с генетик още преди зачеването, на етапа на планиране на бременността. Материалите за анализ са както външни фактори (хранене, екологична среда), така и вътрешни.

  • Показания за изследване
  • С кого мога да се консултирам
  • Кариотипиране
  • HLA въвеждане
  • ДНК диагностика
  • Запишете се за диагностика

Човешкият набор съдържа 46 хромозоми - 44 соматични и два пола.

Нероденото дете наследява 23 хромозоми от бащата и майката. Молекулярно-генетичният анализ ви позволява да определите индивидуален набор от хромозоми, които могат да бъдат предадени на дете. Това избягва повечето възможни проблеми с бременността..

Показания за изследване

Всички двойки, желаещи да имат здраво бебе, могат да се подложат на генетични тестове при планиране на бременност. Също така, лекарите идентифицират рискови фактори, наличието на които увеличава вероятността да има дете с генетични аномалии. Основните включват:

  • възрастта на мама е над 35;
  • деца с генетична патология;
  • генетични заболявания при роднини или техните деца;
  • анамнеза за безплодие или неуспешни опити за ин витро оплождане;
  • история на спонтанен аборт;
  • брак между близки роднини;
  • контакт на един от съпрузите с вредни вещества, които влияят върху качеството на зародишните клетки;
  • живеещи в екологично замърсени райони;
  • прием на лекарства с тератогенен ефект.

Ако една двойка има поне един от факторите, генетичното консултиране става задължително.

С кого мога да се консултирам

За да се подложите на генетичен анализ преди бременността, трябва да се свържете с генетик. Консултацията се състои от няколко етапа:

  • разговор;
  • предварително изчисляване на рисковете;
  • допълнителни анализи.

По време на разговора, на етапа на планиране на бременността, лекарят събира информация за родословието - близки и далечни роднини, наличие на спонтанни аборти, смърт на новородени, генетична патология при възрастни. Лекарят се опитва да установи дали роднините на двойката са имали генетични или хромозомни заболявания и каква е вероятността за проявата им при нероденото дете. Събирайки данните, лекарят изготвя графично изображение, на което ясно се виждат всички рискове. Такъв анализ е свързан с определени трудности - повечето хора нямат информация за далечни роднини, причините за смъртта на новородени или спонтанни аборти не винаги са известни.

Затова при най-малкото съмнение за патология се препоръчва допълнителен преглед за двойка - кариотипиране, тестове за генетична съвместимост, ДНК диагностика. Това дава на генетиката максимално ценна информация..

Кариотипиране

Кариотипирането или хромозомният анализ е медицински преглед, който потвърждава или изключва отклонения в структурата и броя на хромозомите. Това е лабораторен метод за изследване, който е безопасен за здравето на съпрузите. Материалът за анализ е венозна кръв. Подготовката за процедурата е проста - две седмици преди вземането на кръв, трябва да спрете да пиете алкохол, да пушите и да приемате лекарства. Ако лекарствата не могат да бъдат отменени, пациентът трябва да предупреди лекаря за това. Вземането на кръв се извършва сутрин, на пълен стомах.

Непосредствено преди процедурата пациентът трябва да попълни въпросник. В някои клиники се издава предварително или се попълва от лекаря по време на разговора с пациента. Противопоказания за кариотипиране са остри инфекциозни заболявания или обостряне на хронични. В такива случаи се взема кръв за изследване, след като пациентът се възстанови. Лабораторният техник изтегля необходимото количество кръв в епруветка и след това освобождава пациента. В лабораторията лимфоцитите се изолират от кръвта - клетки, които могат да се делят бързо. За да се ускори този процес, клетките се третират със специални лекарства. На определен етап от разделянето генетик изследва хромозомите под микроскоп, като прави изводи за здравето на пациента.

Съвременните технологии позволяват кариотипиране с използване само на 15 клетки, поради което едно вземане на кръвна проба е напълно достатъчно, за да се получи точна информация за човешкия хромозомен набор.

HLA въвеждане

HLA типизирането е показано за спонтанен аборт, неуспешни опити за ин витро оплождане или безплодие при съмнение за имунологична несъвместимост на родителите. Както в случая с кариотипирането, бъдещите родители трябва да дарят кръв от вена. Левкоцитите ще бъдат изолирани от събрания материал. Анализът се извършва чрез PCR - полимеразна верижна реакция. Това е един от най-точните диагностични методи, които се използват днес. Оценявайки получените резултати, генетикът ще установи степента на имунологична съвместимост на родителите. Ако една двойка има висок процент съвпадения, лекарят говори за пълна имунологична несъвместимост. Ако несъвместимостта е частична, тогава резултатът не може да се счита за основна причина за спонтанни аборти или безплодие..

Идеален за гладка бременност - пълно несъответствие на партньорите.

ДНК диагностика

ДНК диагностиката е включена в плана за консултация, ако двойката вече е имала деца с фенилкетонурия, муковисцидоза и други заболявания. Благодарение на техниката лекарят може да изчисли вероятността от патология при следващото дете. Както и в предишните случаи, материалът за изследване е кръвта на бъдещите родители. Диагностиката се извършва по PCR метод. След оценка на резултатите от проучването лекарят може да направи заключения относно здравето на двойката.

Декодиране на резултатите

Пълният генетичен преглед при планиране на бременност дава възможност да се предскаже наличието на повече от 60 генетични заболявания при неродено дете. Проучването ви позволява да разберете дали един от съпрузите е носител на мутирали гени, които причиняват раждането на болно дете. Степента на риск от раждане на дете с патология се изчислява като процент. Ако е под 10%, тогава най-вероятно няма да има проблеми по време на бременност. Показателят, който е в диапазона от 10-20%, се оценява като среден. Голямата вероятност за раждане на дете с генетична патология се казва в случаите, когато показателят надвишава 20%. В такива случаи лекарят ще препоръча да се въздържате от зачеване или да използвате програма за IVF донори..

Важно е да се разбере, че резултатите от генетичния анализ, извършен преди планирането на зачеването, не са присъда. Извършен обаче навреме, той помага не само да научите за рисковете, но и да направите всичко възможно, за да ги намалите..

За двойка, дръзнала да зачене дете въпреки високия риск, лекарите обръщат двойно внимание. На такива жени силно се препоръчва да се подложат на генетичен скрининг под формата на фетално ултразвуково сканиране и биохимични кръвни тестове, неинвазивни и инвазивни генетични тестове. Този подход ще помогне навреме да се идентифицира патологията в плода и да се вземе правилното решение за по-нататъшното раждане на бременността..

12 важни анализа

Списък на тестовете при планиране на бременност.

"Искам бебе". Това решение променя живота ни, изпълва го със специален смисъл и ново чувство за отговорност. Навременната лабораторна диагностика ще помогне да се избегнат усложнения и неприятни изненади. Нека разгледаме по-отблизо кои тестове трябва да се правят на мъж и жена с тест лента за бременност.

1. Кръвен тест за определяне на кръвната група и Rh фактор (и двамата родители)

За предстоящата бременност има значение само комбинацията от Rh-отрицателна жена - Rh-позитивен мъж. В такава ситуация е възможен Rh-конфликт, който застрашава бременността..

2. Кръвен тест и цитонамазка за полово предавани болести (и двамата родители)

  • ХИВ инфекция;
  • сифилис;
  • хепатит В и С;
  • хламидия;
  • микоплазма;
  • уреаплазма;
  • човешки папиломен вирус (HPV);
  • Трихомонада;

3. Кръвен тест за TORCH инфекция (само за жени)

  • токсоплазмоза;
  • рубеола;
  • херпес;
  • цитомегаловирус.

Изследването определя нивата на имуноглобулини (антитела) IgM и IgG в кръвта.

4. Кръвен тест за полови хормони (само жена)

Този анализ се изисква, ако жената има проблеми с зачеването (оценка на качеството на овулацията), преждевременно прекъсване на бременността, нередовен менструален цикъл. Анализът се взема стриктно в определени дни от менструалния цикъл: на ден 2-3 от цикъла:

  • фоликулостимулиращ хормон (FSH);
  • лутеинизиращ хормон (LH) (пикът на хормона в средата на цикъла показва началото на овулацията);
  • естрадиол;
  • пролактин (увеличаването на хормона причинява нарушение на овулацията);
  • тестостерон (увеличаването на хормона причинява ановулаторни цикли);
  • DHEA.
На 20-22 ден от цикъла: прогестерон (намаляването на хормона предупреждава за заплахата от прекъсване на бременността или промяна в състоянието на плацентата)

Ако е необходимо: кортизол и хормони на щитовидната жлеза (дефицитът води до ановулация и ранно прекратяване. Прекомерност до малформации при бебето и преждевременно раждане).

5. Тест за съсирване на кръвта - хемостазиограма (само за жени)

Нарушенията на хемостазата могат да причинят безплодие, спонтанни аборти и дори мъртвородени деца. Хемостазиограмата е анализ, който определя параметрите на кръвосъсирването и вискозитета на кръвта (протромбин, фибриноген, индекс на тромботичен потенциал, нивото на агрегация на тромбоцитите, APTT). При намалено съсирване на кръвта жената може да развие кървене, с повишено съсирване на кръвта, тромбоза..

6. Ултразвуково наблюдение (фоликулометрия)

Това проучване ви позволява да определите как се развива доминиращият фоликул, какъв е растежът на ендометриума, за да установите по кое време настъпва овулацията. За да настъпи овулация, доминиращият фоликул трябва да достигне 20 - 22 mm, а дебелината на ендометриума трябва да бъде 10 - 12 mm. Ултразвуковото наблюдение се извършва няколко пъти на цикъл, времето зависи от продължителността на менструалния цикъл. Ако продължителността на женския цикъл е 28 дни, тогава първото проучване трябва да се извърши на 6-8 деня от цикъла.

7. Спермограма

Статистиката показва, че 50% от случаите на безплодие са причинени от мъжки проблеми. Когато планирате бащинство, задължително трябва да посетите андролог или уролог. Определянето на качествените и количествените характеристики на сперматозоидите помага да се идентифицира проблемът, който пречи на нормалното планиране на бременността.

Нормален брой сперматозоиди:

  • концентрация на сперматозоиди - количеството в 1 ml сперма трябва да надвишава 20 милиона;
  • подвижност на спермата. Категория А - сперматозоиди с бърза подвижност и категория В - сперматозоиди с бавна подвижност - трябва да има поне 25% от всеки тип. Обикновено сперматозоидите от категория A + B представляват повече от 50% от общия брой. Категория С - сперматозоиди с нетранслационни движения - практически няма подвижност. Категория D - неподвижни сперматозоиди. Броят на сперматозоидите от категория C + D не трябва да надвишава 50%;
  • морфология на спермата. Обикновено повече от 30% трябва да имат нормална структура;
  • обемът на еякулата трябва да бъде 2 ml или повече;
  • степента на агрегация и аглутинация на сперматозоидите. Аглутинацията на сперматозоидите е залепването на сперматозоидите заедно, което предотвратява тяхното движение напред. Не трябва да е нормално.
  • наличието на левкоцити и еритроцити. Левкоцитите винаги присъстват 3 - 4 в зрителното поле. Червените кръвни клетки не трябва да бъдат.
  • нормозооспермия - параметри в нормални граници;
  • олигозооспермия - намаляване на броя на сперматозоидите;
  • астенозооспермия - намалена подвижност на сперматозоидите;
  • тератозооспермия - увеличаване на променените сперматозоиди;
  • азоспермия - липса на сперматозоиди в еякулата;
  • аспермия - липса на еякулат;
  • некрозооспермия - наличие на мъртви сперматозоиди.

8. Хистеросалпингография (оценка на проходимостта на фалопиевите тръби)

В това проучване в маточната кухина се инжектира радиопрозрачно вещество. След това се правят редица рентгенови лъчи. В случай на проходимост на фалопиевите тръби, рентгеноконтрастното вещество навлиза в коремната кухина, това може да се види на снимките. Извършва се в първата фаза на цикъла (преди овулацията).

9. Анализ на имунната съвместимост

Имунният конфликт се открива на нивото на шийката на матката. Слузта, която е в цервикалния канал, може да забави движението на сперматозоидите и бременността може да не настъпи. Обикновено това се дължи на промяна в характеристиките на слузта в различни периоди от менструалния цикъл, в патологията - с производството на антиспермни антитела (антитела срещу сперматозоидите, които намаляват тяхната подвижност). За да се идентифицира имунологичен конфликт, се прави следният списък с анализи.

Посткоитален тест - определяне на броя и подвижността на сперматозоидите в слузта известно време след полов акт. В случай на отрицателен резултат се препоръчва анализът да се повтори в следващия цикъл, както и да се проведе тест на Kurzrock-Miller..

Тест на Kurzrock-Miller - определяне на реакцията на спермата на съпруга и донора в слузта.

Определяне на антиспермни антитела в цервикалната слуз. Антителата инхибират движението на сперматозоидите през цервикалния канал, предотвратяват прикрепването и проникването им в яйцеклетката, така че бременността не настъпва.

10. Кръвен тест за антитела към фосфолипиди и лупус антикоагулант (ако е посочен)

Този анализ се извършва при съмнение за антифосфолипиден синдром (APS) - сложен набор от симптоми, една от проявите на които е спонтанен аборт. Това изследване се извършва в случай на спонтанен аборт на предходна бременност, както и ако жена е имала анамнеза за вътрематочна фетална смърт през втория и третия триместър на бременността, артериална и венозна тромбоза.

11. Лапароскопия (оценка на наличието на сраствания в тазовата кухина и ендометриоза, според показанията)

Планирането на бременността може да бъде предшествано от лапароскопия - минимално инвазивна операция, по време на която специални инструменти, оборудвани със светлинна оптика, се вкарват през малки разрези на предната коремна стена. Тази операция ви позволява да видите вътрешните органи на малкия таз (матката, фалопиевите тръби, пикочния мехур, яйчниците, чревните бримки и др.) И да получите необходимото количество информация за тяхното състояние. Основното предимство на лапароскопията е възможността за едновременно хирургично лечение на редица открити аномалии (сраствания, огнища на ендометриоза, миоматозни възли и др.). Лапароскопията се извършва в болница в първата фаза на цикъла под упойка.

12. Кариотипиране (генетичен анализ, ако е посочен)

Двойката изложена ли е на риск от генетични заболявания? Отговорът на този въпрос дава кариотипирането, цитогенетичен метод за изследване на кръвта на двамата родители. Анализът ви позволява да идентифицирате отклонения в структурата и броя на хромозомите и да определите степента на риск от нежелана патология. Генетичният риск до 5% се счита за нисък. Рискът от 6 до 20% е среден, повече от 20% е висок. Ако генетичният риск е висок, това не означава, че детето ще се роди с патология. Точно в този случай пренаталната диагностика е задължителна по време на бременност:

  • за период от 8-11 седмици се използва хорионна биопсия - клетките на бъдещата плацента. Анализът може да разкрие по-голямата част от нарушенията: синдром на Даун, муковисцидоза, фенилкетонурия, хемофилия и др.;
  • започвайки от 16-та седмица на бременността - амниоцентеза (анализ на околоплодната течност);
  • след 17 седмици може да се извърши кордоцентеза - вземане на кръв от плода от съдовете на пъпната връв. Този анализ ви позволява да диагностицирате наследствени състояния на имунна недостатъчност, кръвни заболявания, метаболитни нарушения, както и вътрематочна инфекция на плода.

Рискова група:

  • майката е на възраст над 35 години, бащата е на възраст над 40 години;
  • роднински брак;
  • наличието на наследствено заболяване или дефект в развитието на един от родителите;
  • наличието на наследствени заболявания при роднини на бъдещи родители;
  • спонтанни аборти при предишни бременности, заплаха от преждевременно прекъсване, мъртво раждане;
  • излагане на неблагоприятни фактори в началото на бременността.

Можете да изясните кои тестове трябва да вземете с Вашия лекар. Имайки информация какъв вид анализ е необходим, по-добре е да не отлагате диагнозата. Навременното доставяне на тестове ще ви позволи да идентифицирате нежелан проблем, правилно да подходите към планирането на бременността и успешно да родите здраво бебе.

Как да планирате бременност

1. Какво представлява планирането на бременността?

Планирането на бременността е набор от превантивни мерки, насочени към намаляване на рисковете от раждане на дете с вродени заболявания, както и намаляване на броя на усложненията по време на бременност и раждане при бъдещата майка. Препоръчително е да започнете подготовката за бременност 3-4 месеца преди планираното зачеване.

2. Откъде да започнете анкетата?

Цялостният диагностичен преглед е една от най-важните задачи пред бъдещите родители. Препоръчително е бъдещата майка да бъде прегледана от акушер-гинеколог в предродилната клиника, а на бъдещия баща на детето се препоръчва да посети уролог.

Тези специалисти ще дадат необходимите препоръки за по-нататъшно изследване, ще напишат указания за анализи и общоклинични изследвания. Жена може да бъде изпратена за превантивни ваксинации, както и зъболекар и УНГ лекар - за идентифициране на скрити инфекциозни заболявания.

След прегледите терапевтът и медицинските специалисти ще дадат насоки за изследване.

3. Преглед от това, което трябва да отидат други лекари?

И двамата бъдещи родители трябва да посетят общопрактикуващия лекар (общопрактикуващ лекар) на клиниката, в която са назначени. Терапевтът може да идентифицира хронични заболявания и вирусни инфекции, които трябва да бъдат излекувани преди зачеването.

След прегледите терапевтът и медицинските специалисти ще дадат насоки за изследване.

Ако имате фамилна анамнеза (раждане на деца с наследствени заболявания в това семейство или с роднини), препоръчително е да посетите генетика в Държавното бюджетно здравно заведение "Морозовская детска градска клинична болница DZM".

Не забравяйте, че специалистите от медицински организации провеждат срещи по уговорка.

4. Какви тестове трябва да се преминат?

Бъдещите родители трябва да преминат следните тестове:

  • анализ за генитални инфекции;
  • общ анализ на кръвта;
  • общ анализ на урината;
  • кръвна химия;
  • анализ за определяне на кръвната група и Rh фактор (при наличие на Rh отрицателна кръв - Rh антитела);
  • кръвни тестове за ХИВ, хепатит В и С;
  • кръвен тест за хормони, включително хормони на щитовидната жлеза;
  • анализ за латентни инфекции (TORCH инфекции: токсоплазмоза; други инфекции: варицела, парвовирус, листериоза; рубеола; цитомегаловирус; херпес);
  • коагулограма, хемостазиограма.

Желателно е мъжът да се подложи на изследване на сперматозоиди и секрети на простатата (според показанията на лекар специалист), а жена - ултразвукова диагностика на тазовите органи (яйчници и матка) и изследване на млечните жлези (ултразвук или мамография).

След получаване на резултатите от всички анализи, акушер-гинекологът и урологът на второто назначение ще направи заключение относно здравословното състояние на родителите и по-нататъшна профилактика или лечение на идентифицираните заболявания и патологии.

5. Възможно ли е да се подложим на лечение на безплодие в Москва?

Да, възможно е. Ако е посочено, двойките могат да бъдат насочени за лечение на безплодие, като се използват процедури за ин витро оплождане (IVF) безплатно - за сметка на задължителната здравна застраховка.

В Москва програмата за лечение на безплодие IVF се прилага от 2007 г. За сметка на системата на задължителното здравно осигуряване лечението на безплодието се извършва както от държавни, така и от търговски медицински организации в Москва.

Списъкът за изчакване за IVF може да бъде изтеглен от уебсайта на Министерството на здравеопазването на град Москва в раздела „Допълнителна информация“ в дясната част на екрана.

Кариотипиране при планиране на бременност

Същността на кариотипирането

Кариотипирането е изследване на кариотипа на човека, тоест състоянието на неговите хромозоми. Кариотипът е описание на пълния набор от хромозоми на определен организъм, техния брой, размер, форма и структура. Обикновено човешкият кариотип съдържа 46 хромозоми, 44 от които са напълно еднакви по структура, както при мъжете, така и при жените. Останалите 2 хромозоми са пол и са отговорни за разликата между половете. Човешкият кариотип без отклонения се записва като 46XX при жените и 46XY при мъжете..

Както е известно, наследствената информация е вградена в хромозомния набор, поради което кариотипирането има за цел да идентифицира всякакви отклонения в структурата на хромозомите, които не се появяват външно. Обикновено не е необходимо този анализ да се извършва повече от веднъж в живота, тъй като кариотипът е непроменен през целия живот..

Необходимостта от кариотипиране

Често жените се чудят защо лекарят ги изпраща заедно със съпруга си за кариотипиране и дали този анализ е наистина необходим. Назначаването на кариотипиране е оправдано в случай на няколко неуспешни бременности при жена, завършили със спонтанен аборт или замразяване на ембриона, тъй като аномалии в структурата на хромозомите при бъдещи родители с неуспешно съвпадение на гените могат да причинят безплодие, спонтанен аборт или раждане на деца с генетични заболявания.

В същото време кариотипирането не се счита за задължителен анализ за съпрузи, които са в началния етап на планиране, тъй като репродуктивните проблеми по генетични причини са доста редки..

Кариотипирането ви позволява да откривате проблеми в хромозомите, които не могат да бъдат установени по друг начин, тъй като дори здравите хора в хромозомите могат да имат пренаредени секции, които увеличават риска от замразена бременност и други патологии.

Също така, кариотипирането е от значение за двойки, страдащи от безплодие с неизвестен произход. Генетичното изследване на хромозомния набор от съпрузи може да помогне не само да се установи истинската причина за безплодие, но и да се направи прогноза за вероятността от раждане на деца с някаква хромозомна патология..

В допълнение към спонтанен аборт и безплодие, индикация за кариотипиране може да бъде:

  • Генетични патологии в семейството.
  • Излагане на един от бъдещите родители на различни фактори, които могат да имат мутагенен ефект.

Кариотипиращ метод

Може да се извърши пълен анализ на хромозомния набор или само някои специфични хромозоми. Непълният анализ се основава на изследването на X и Y хромозоми, както и на 13, 18 и 21 двойка хромозоми, дефекти в които често водят до репродуктивни проблеми в семейна двойка.

Варианти на промени в структурата на хромозомите

  1. Сред възможните патологии в хромозомния набор могат да бъдат намерени следните:
  2. тризомия - добавяне на още една хромозома към двойка;
  3. монозомия - загуба на една хромозома от двойка;
  4. делеции - загуба на част от хромозомата;
  5. дублиране - повторение на фрагмент от хромозома;
  6. инверсия - обръщане на хромозомна секция;
  7. транслокации и др..

Често делециите в Y хромозомата водят до нарушена сперматогенеза и мъжко безплодие. Освен това е добре установено, че заличаванията могат да причинят някои вродени заболявания при бъдещи деца..

Дешифрирането на резултатите от анализа във всеки случай е въпрос на генетик. Ако се открият проблеми с кариотипа на единия или двамата съпрузи, специалистът ще може да обясни причината за репродуктивните проблеми на двойката, да изготви индивидуален план за действие за постигане на тази цел. Ако съществува висок риск от вродени аномалии при нероденото дете, може да се наложи изследване на кариотипа на плода. Такава диагноза е възможна дори на най-ранните етапи на бременността, което ви позволява да избегнете раждането на дете със сериозни, понякога несъвместими с живота малформации..

Важно Е Да Се Знае За Планиране

Каква е опасността от бременност след термина

Новородено

Бременността след раждането често е свързана с усложненияКакво се счита за бременност след терминаАко бременността продължава повече от 42 седмици, тя се нарича следсрочна и раждането се счита за закъсняло.

Могат ли бременните жени да ходят на караоке

Новородено

Използвате остарял браузър. Моля, надстройте браузъра си или активирайте Google Chrome Frame, за да подобрите практическата си работа.Нека бъдем приятели, присъединете се!

Защо и как да стерилизираме масло за новородено бебе

Анализи

3 минути Автор: Анастасия Егорова 1986г За какво се използва маслото Зеленчук или магазин Защо да се вари Как да го направя Срок на годностГрижата за новородено бебе носи много радост и много въпроси.

Защо няма период след раждането толкова дълго??

Новородено

На среща при гинеколог жените, които наскоро са родили дете, често задават въпроса: „Защо е толкова дълго след раждането? Тя е родила дете преди повече от 6 месеца и е близка със съпруга си.