Основен / Зачеване

Как са тестовете за генетика по време на бременност

Генетичните тестове по време на бременност са надежден начин за кратко оценяване на рисковете от хромозомни и други фетални аномалии. За това съвременната гинекология разполага с няколко безопасни и индикативни инвазивни и неинвазивни техники..

Защо се предписва генетичен анализ?

Всички бременни жени, които са регистрирани в антенаталната клиника навреме, трябва да бъдат изпратени за скринингов тест на 12 седмици (края на първия - началото на втория триместър), за да бъдат открити в плода.

Необходими тестове за доставка:

  • Синдром на Даун;
  • вродени патологии на вътрешните органи;
  • Синдром на Едуардс;
  • груб дефект в нервната тръба;
  • аномалии на физическото развитие;
  • Синдроми на Патау;
  • Синдроми на Търнър и Корнелия де Ланге.

Ако се открият или се подозират някакви отклонения от тях, се извършват редица допълнителни анализи и изследвания с инвазивен характер, само че те могат да потвърдят или отрекат тази или онази диагноза с висока степен на вероятност.

Кой е в риск

Експертите идентифицират няколко основни причини, поради които жените по време на бременност могат да бъдат изложени на риск. Спонтанният аборт, развитието на вътрематочни аномалии и хромозомните мутации на плода най-често се засягат от определени категории момичета.

Анализ за генетика по време на бременност: за какво е.

Жени в риск:

  1. Бременност на възраст под 15 години. Твърде младите бъдещи майки са изложени на риск от развитие на еклампсия, а също така е изключително вероятно да имат преждевременно раждане и ниско тегло при раждане.
  2. Бременната жена е на възраст над 40 години. Тази категория жени има повишена вероятност да имат бебе с генетични дефекти, по-специално със синдром на Даун.
  3. Недостигът на тяло при бременна жена (тегло под 40 кг), малък ръст (до 150 см) може да доведе до преждевременно раждане и раждане на бебе с ниско тегло.
  4. Наднорменото тегло на бременна жена също има отрицателно въздействие. Бъдещата майка е изложена на риск от развитие на захарен диабет, а детето може също да се роди с наднормено тегло.
  5. Патологиите на репродуктивните органи при жената могат да провокират спонтанен аборт или преждевременно раждане.
  6. Хроничните заболявания на бременна жена (заболявания на вътрешните органи, захарен диабет, хипертония, сърдечна недостатъчност) имат отрицателно въздействие върху жената и детето по време на бременност.
  7. Случаите на генетични заболявания в родословието увеличават риска от развитие на такива патологии при нероденото бебе..
  8. Има голям риск от спонтанен аборт или преждевременно раждане по време на многоплодна бременност.
  9. Инфекциозните заболявания, открити по време на бременност, влияят негативно върху развитието на плода, причиняват вътрематочни фетални патологии.
  10. Пушенето на цигари и пиенето на алкохол по време на бременност може да доведе до вътрематочни аномалии на плода, поднормено тегло, преждевременно раждане.

В тези случаи навременният генетичен анализ позволява на лекарите да открият определени аномалии в развитието на плода и да изберат най-добрата стратегия за бременност..

Методи за анализ на генетиката

Генетичните тестове по време на бременност могат да се извършват с помощта на различни методи:

  • ултразвуково изследване на плода;
  • биохимичен кръвен тест за търсене на маркери, показващи фетални малформации ("двойни" и "тройни" тестове);
  • амниоцентеза - лабораторен анализ на околоплодната течност, извършен по показания на 15-18 седмици;
  • плацентоцентеза - вземане на плацентата за анализ, необходимо след като майката е прехвърлила инфекциозно заболяване;
  • хорионна биопсия за определяне на генетични аномалии на плода (извършва се по показания, препоръчва се и за жени над 35 години).

Кога

За оценка на рисковете от развитие на генетични патологии в плода на определени етапи от бременността се провеждат специални тестове и изследвания.

Необходими анализи:

  1. 10-13 седмици: първият задължителен скрининг, включващ ултразвук на плода и лабораторен кръвен тест за хромозомни аномалии ("двоен" тест). Ако по това време подозирате някои генетични заболявания, може да се предпише индивидуално хорионна биопсия..
  2. 15-18 седмици: кръвен тест за определяне на генни мутации ("троен" тест), също така, ако е посочено, може да се предпише амниоцентеза или плацентоцентеза.
  3. 22-25 седмици: планирано ултразвуково изследване на плода, пункция на пъпната връв на плода при съмнение за генетични аномалии.

Как да се подготвим

Анализът за генетика по време на бременност не изисква специфична подготовка, достатъчно е да се придържате към стандартните препоръки:

  • кръв трябва да се дава сутрин на гладно;
  • преди ултразвук, не трябва да преяждате, а с повишено образуване на газове, трябва да приемате "Espumisan" или "Smecta".

Неинвазивни методи

Неинвазивните методи за диагностициране на генетични аномалии на плода включват:

  • ултразвуково изследване на плода за период от 10-13 седмици (позволява да се определи размерът на якичната зона на плода, за да се гарантира, че са спазени нормите за вътрематочно развитие)
  • биохимичен кръвен тест (вземането на кръвни проби се извършва за период от 12 седмици от вена, наличието на генетични заболявания на плода се определя от два маркера - бета-hCG и PAPP-A).

Пренатален скрининг

Това проучване се състои от набор от диагностични мерки (ултразвук и кръвни тестове), които позволяват в края на първия и началото на втория триместър да се определи вероятността от аномалии на развитието на плода, вродени дефекти, хромозомни аномалии. Процедурата е абсолютно безопасна, предписва се и се извършва безплатно на всички бременни жени, регистрирани при лекар в предродилната клиника.

Необходими прожекции:

  1. Първият задължителен скрининг се извършва на 10-13 седмици, включва ултразвук на плода и "двоен" кръвен тест.
  2. Вторият задължителен скрининг е насрочен за 18-20 седмици, състои се от ултразвуково сканиране и "тройна" кръвна картина.

Ултразвукът е безопасен и надежден метод, който ви позволява да наблюдавате развитието на плода и състоянието на репродуктивната система на майката.

За целия период на наблюдение на бременна жена се извършва планово ултразвуково изследване на плода три пъти за строго установено време.

Планиран ултразвук:

  1. Ултразвук за период от 10-14 седмици. С цел идентифициране на сериозни нарушения на нервната система и хромозомни аномалии, за това специалистът измерва дебелината на яковото пространство и размера на носната кост, а също така се извършва фетометрия (оценка на различни физиологични параметри).
  2. Ултразвук на 18-20 седмици. Специалистът измерва дължината на тялото, оценява структурата на гръбначния стълб и симетрията на лицето, проверява вътрешните органи на нероденото бебе. Освен това лекарят трябва да обърне внимание на състоянието на репродуктивните органи на майката и тяхната готовност за по-нататъшно раждане и раждане..
  3. Ултразвук на 30-32 седмици. Оценява се общото състояние на плода, гръбначния мозък и мозъка, формирането на всички жизненоважни органи и системи. Специално внимание се обръща на състоянието на матката и плацентата, количеството на околоплодните води, проверява се притока на кръв.

Биохимичен "троен" тест

Генетичният анализ по време на бременност включва "троен" тест, който се предписва през втория триместър (16-18 седмици).

Кръв се взема от вена и се изследва за такива маркери:

  • ниво на hCG;
  • AFP (протеин, произведен от черния дроб на неродено дете);
  • безплатно ниво на естриол.

Получените данни ни позволяват да оценим риска от раждане на бебе с генетични аномалии, но тази информация не е точна диагноза..

Той предоставя само информация на лекаря за прогнозиране на възможни рискове и планиране на индивидуално управление на бременността..

Инвазивни техники

Инвазивните техники не са задължителни за всички бременни жени, те се предписват индивидуално, ако резултатите от рутинния скрининг показват висока вероятност за хромозомни аномалии при плода.

Инвазивните методи за определяне на фетални генетични заболявания при бременни жени включват:

  • амниоцентеза (лабораторно изследване на околоплодната течност);
  • Хорионна биопсия (анализ на хорионни клетки);
  • плацентоцентеза (изследване на плацентата);
  • кордоцентеза (тест за пъпна кръв).

Хорионна биопсия

Хорионната биопсия е модерен метод за пренатална диагностика, който се извършва чрез вземане на проби и изследване на ембрионални тъкани (вилозна външна мембрана). С помощта на получените данни е възможно да се идентифицират с висока степен на сигурност около 3800 заболявания, които включват хромозомни аномалии (синдроми на Патау, Даун, Едуардс и др.).

Показанията за хорионна биопсия са:

  • генетични и хромозомни аномалии на плода по време на предходна бременност при жена;
  • наследствени заболявания в семейството;
  • идентифицирани рискове от хромозомни аномалии въз основа на резултатите от първия задължителен скрининг.

Процедурата е възможна в края на първия - началото на втория триместър (10-14 седмици). Преди да вземете материала, коремът се третира с антисептик, след което се извършва пункция със специална игла за пункция.

Преминавайки през коремната предна стена и матката, иглата се потапя в хорионната тъкан и се вземат клетки. По време и след края на процедурата се извършва постоянен ултразвуков контрол на плода и матката.

Амниоцентеза

Амниоцентезата е анализ на околоплодната течност, за да помогне за идентифициране на фетални малформации. Материал за изследване (5-30 ml течност) се получава чрез пробиване на матката и околоплодния мехур през корема със специална игла. Процедурата се извършва под постоянен ултразвуков контрол.

Амниоцентезата ви позволява да определите:

  • хромозомни аномалии;
  • наследствени метаболитни заболявания;
  • аномалии в развитието на нервната тъкан и тръбите;
  • фетална хипоксия.

Амниоцентезата е безопасна през първите два тримесечия на бременността, като най-благоприятният период е от 16 до 18 седмици.

Показанията за анализ са:

  • случаи на генетични наследствени заболявания в семейството, включително при деца, родени по-рано;
  • идентифицирани рискове от вродени заболявания въз основа на резултатите от ултразвуков скрининг, както и "двойни" и "тройни" тестове.

В допълнение, на индивидуална основа може да се предпише анализ в случай на бременна жена, приемаща лекарства, които могат да повлияят на плода, както и след инфекциозни заболявания..

Скорост и отклонения

Генетичните тестове по време на бременност са насочени към намиране на определени маркери, въз основа на чиито показатели експертите могат да преценят съществуващите аномалии при плода.

"Двойният" тест, проведен през първия триместър, определя възможността за развитие на синдроми на Едуардс и Даун при плода по два показателя - бета-hCG и PAPP-A.

Основни характеристики:

  1. Бета-hCG е протеин, произведен от тъканите на лигавицата на ембриона. Повишеното ниво на свободна β-субединица може да показва заболяване като синдром на Даун.
  2. Вторият важен компонент на теста е нивото на PAPP-A (плазмен протеин А, свързан с бременността). При намалено ниво на този показател плодът има голяма вероятност да има синдром на Edwads или Down, аномалии на нервната тръба и може да бъде симптом на замразена бременност.

В "тройния" тест се оценяват 3 показателя (NE (неконюгиран естриол), AFP (алфа-фетопротеин), β-hCG), които са сложни.

Резултатите показват:

  • повишеното ниво на hCG с намалени нива на други компоненти показва висока вероятност за синдром на Даун при дете;
  • ниското ниво на hCG с нормални AFP и NE може да показва синдром на Patau;
  • намалено съдържание и на трите показателя - синдром на Едуардс;
  • повишеният AFP може да сигнализира за сериозни дефекти на нервната тръба и забавяне на вътрематочния растеж.

Генетичният контрол на кръвта има предсказващ характер, поради което окончателната диагноза за тях не е установена.

Точност на тестовете

Въз основа на средните статистически данни надеждността на генетичните тестове, проведени по време на бременност, се оценява доста високо:

  • "Двоен тест" - 68%;
  • "Двоен тест" във връзка с ултразвук на плода - 90%;
  • "Тройна проба" - 60-70%;
  • хорионна биопсия - 99%;
  • амниоцентеза - 99%.

Грешката в данните от ултразвуковото изследване на плода и анализа на майчината кръв се дължи на прогностичната ориентация на методите и вероятното несъответствие между очакваните и действителните дати на зачеването. На свой ред инвазивните техники с голяма точност могат да потвърдят или отрекат предполагаемата диагноза..

Тестове за болезненост

Описанието на процеса на вземане на материал за генетични анализи може да създаде впечатление за болезнена процедура, но съвременното оборудване и методи за анестезия могат да сведат до минимум възможната поява на неприятни усещания.

Как се правят тестовете:

  1. За да се извърши "двоен" тест, се взема стандартна кръвна проба от вена, така че тя не причинява никакви специални болезнени усещания.
  2. По време на вземането на проби от хориона за биопсия се извършва локална анестезия, така че процедурата може да достави само лек дискомфорт.
  3. Амниоцентезата се извършва с помощта на локална анестезия и поради това се счита за относително безболезнена.

Изчаква се резултатите от теста

Анализът за генетика по време на бременност изисква определено време за обработка и получаване на надеждни резултати.

Условия за получаване на анализи:

  • "Двойни" и "тройни" тестове - 14-20 дни.
  • Хорионна биопсия: резултатът може да бъде получен в рамките на 3-4 дни, но в някои случаи отнема повече време. клетъчният растеж в хранителна среда се случва с различна скорост.
  • Амниоцентеза: резултатите от изследването могат да бъдат намерени за 14-20 дни.

Последици от тестовете за бременност

Неинвазивните диагностични методи се считат за абсолютно безопасни за майката и за нероденото дете и изключват всякакви неблагоприятни последици след тяхното прилагане.

Инвазивните проучвания крият известни рискове, така че не се препоръчват в случай на заплаха от спонтанен аборт, при повишена телесна температура и възпалителни заболявания на репродуктивната система на бъдещата майка.

Диагностични методи:

  1. Хорионната биопсия е относително безопасна процедура, рискът от спонтанен аборт след процедурата е по-малък от 1%.
  2. Амниоцентезата не причинява усложнения при здрави жени. Ако бременността първоначално протича с усложнения, процедурата може да причини спонтанен аборт, отлепване на плацентата и ранно отделяне на околоплодната течност..

Тестове за генетика след замразена бременност

Бременността, по време на която плодът спира да се развива и умира, се нарича замразена. То може да бъде причинено от редица причини, включително генетични аномалии на плода, несъвместими с живота.

За жени, изправени пред замразена бременност, но планиращи да имат деца в бъдеще, лекарите препоръчват:

  1. Идентифициране на причината за смъртта на замръзнал плод чрез хистологичен анализ на тъканите за оценка на рисковете от повтарящ се спонтанен аборт при следващи бременности.
  2. За да се подложи на генетичен преглед и на двамата партньори, с негова помощ лекарите определят дали двойката има някакви хромозомни аномалии, които пречат на зачеването и успешното носене на плода.

Въз основа на получените данни лекарят избира адекватно лечение, след което ще осигури успешно зачеване с високи шансове да има здраво дете. Ако генетичният анализ разкрие хромозомни аномалии при един от родителите, които предотвратяват успешна бременност, раждането на дете ще бъде възможно с помощта на съвременни репродуктивни технологии.

Цени за генетични тестове

Задължителните скринингови тестове и планираният ултразвук на плода се извършват безплатно по направление от местен гинеколог. Ако е посочено, могат да се провеждат и други изследвания с квота.

В частните лечебни заведения цената на генетичните тестове може да варира значително, зависи от региона и ценовата политика на всяка конкретна клиника.

Средните данни изглеждат така:

  • скрининг на 1 триместър на бременността - от 1500 рубли;
  • "Тройна" проба - от 1500 рубли;
  • хорионна биопсия - 5000 - 30 000 рубли;
  • амниоцентеза - 4500 - 8000 r.

Прегледи на лекари

Лекарите са единодушни, че съвременната техника на генетично изследване е истинско постижение в областта на пренаталната диагностика и има много предимства..

Основни предимства:

  • на етапа на планиране свежда до минимум риска от спонтанен аборт, както и последващото раждане на деца със сериозни генетични заболявания;
  • позволява да се диагностицират възможни аномалии в развитието на плода на кратки етапи от бременността и да се очертае индивидуален план за управление на бременността;
  • своевременно разкрива необходимостта от допълнителни изследвания и други медицински интервенции;
  • благоприятните резултати и прогнози осигуряват на жената спокойствие, докато чака бебе, в противен случай те се подготвят психически за възможни резултати.

Лекарите също така обръщат внимание на факта, че генетичните тестове по време на бременност трябва да се извършват и дешифрират само от квалифицирани специалисти, в този случай те ще бъдат максимално безопасни и информативни.

Видео за това какви генетични тестове трябва да се правят по време на бременност

Ранна диагностика на фетални генетични заболявания:

Защо и как се прави генетичен анализ по време на бременност?

Не са много родителите, които предпочитат да получават съвети от генетици. По принцип този вид преглед се извършва от тези съпрузи, които не са преминали цялостен преглед на тялото непосредствено преди зачеването. Необходим е генетичен анализ, за ​​да се изключат възможни заболявания в развиващия се плод. Този тип проучване се счита за най-информативното и най-важното. Лекарите силно препоръчват да се прибегне до неговата помощ на абсолютно всички бъдещи родители..

Какъв е анализът за генетика по време на бременност?

Всеки родител иска да бъде сигурен, че бъдещото му бебе расте и се развива напълно в корема на майката. Под влияние на много фактори по време на бременност жената може да открие някои заплахи за здравето и живота на плода. За да потвърди определени аномалии или да ги опровергае, жената трябва да посети специалист.

По принцип всяка бъдеща майка, която се е регистрирала за бременност в медицинско заведение, трябва да се подложи непрекъснато на скринингов тест. Това проучване помага да се идентифицират такива аномалии в ембриона като:

  • Синдром на Даун;
  • патология на вътрешните органи с вроден характер;
  • Синдром на Едуардс;
  • груб дефект на нервната тръба;
  • аномалии в развитието на физическия план;
  • Синдром на Патау и много други.

Важно! Генетичният анализ, извършен по време на планирането на бременността, избягва редица сериозни здравословни проблеми и правилното развитие на детето.

Следните категории жени подлежат на задължителни скринингови тестове:

  • момичета, които забременяват преди 15-годишна възраст;
  • жени, които планират да забременеят в по-напреднала възраст (след 40 години);
  • липса на тегло (под 40 кг) и височина (под 150 см);
  • наднормено тегло на бъдещата майка;
  • патологиите на жената за репродуктивните органи;
  • захарен диабет, хипертония, заболявания на вътрешните органи и сърдечна недостатъчност;
  • случаи на генетични нарушения в семейството;
  • многобройни настоящи бременности или неуспешни подобни раждания в миналото;
  • инфекциозни заболявания;
  • алкохолна зависимост и тютюнопушене.

Методи за провеждане на генетични изследвания:

- неинвазивен метод на изследване

Неинвазивните методи за изследване на аномалии в плода включват:

  • Пренатален скрининг. Включва набор от диагностични мерки (кръвен тест и ултразвук). Извършва се в началото на втория триместър за идентифициране на аномалии в развитието на плода и вродени малформации в него. Също така, според резултатите от този анализ, хромозомните аномалии са ясно видими. Скринингът се прави два пъти. Първият задължителен анализ се предписва на 10-13 седмица от бременността. Това включва двоен кръвен тест и ултразвук на плода.
  • Ултразвук. Извършва се безуспешно три пъти по време на цялата бременност на жената. Това е най-надеждният и освен това безопасен метод, който ви позволява да наблюдавате състоянието на репродуктивната система на бъдещата майка и да наблюдавате правилното развитие на нейния плод. Рутинните ултразвукови сканирания се извършват на 10-14, 18-20 и 30-32 седмици. Първият ултразвук е в състояние да открие сериозни нарушения на нервната система и аномалии в броя на хромозомите. Втората процедура показва симетрията на лицето и структурата на гръбначния стълб. Последният ултразвук показва общото състояние на плода, разкрива възможни аномалии в гръбначния мозък, мозъка. Отделено внимание се отделя на изследването на плацентата и матката, както и на обема на околоплодните води.
  • Биохимичен или троен тест. Той се назначава от лекарите през втория триместър, приблизително на 16-18 седмици. Биохимичният тест е изследване за маркери от следния ред: нивото на hCG, AFP и нивото на свободен естриол. След даряване на кръв от вена, получената информация се дешифрира, което показва степента на риск от генетично ненормално дете.

Справка! Определянето на нивото на hCG и бета субединицата на hCG се предписва по време на нормалния ход на бременността. Извършва се на ранна дата на всеки три дни. На 9 седмици съдържанието на хормона намалява значително и тестът се счита за неинформативен.

Анализ за генетика по време на бременност: методи и декодиране

Много генетични тестове при планиране на бременност често помагат да се предотвратят редица нежелани аномалии, например синдром на Даун, Патау и други

Показания за генетичен анализ

От всички възможни проучвания именно анализът на генетиката по време на бременност се счита за най-важен, особено когато жената попада в определена рискова група. По правило генетичните тестове се извършват след 10 до 14 седмици от първия триместър и колко от тях ще бъдат извършени зависи от редица фактори. Като обективни причини, поради които се предписват кръвни тестове за генетика, най-много се открояват следните заболявания и дефекти:

  1. Алкохолизъм и наркомания с дългосрочен характер на жената, преди и след бременността.
  2. Майки, чиито деца при раждането имат различни отклонения във физическото и психологическото развитие.
  3. Мъртво раждане и спонтанни аборти.
  4. Също така, генетичен кръвен тест при планиране на бременност и неговата нужда зависи от това на колко години е жената. В този случай се увеличава рискът от пропусната бременност или развитието на физически аномалии на нероденото дете..
  5. Ако една жена е имала опасна инфекция при предишна бременност.

Всеки генетичен кръвен тест по време на бременност или планиране е разделен на няколко етапа:

  1. Ултразвук на плода през третия месец от срока.
  2. Извършват се и изследвания на CG и AFP на плода. Те се правят през втория триместър, главно на 17-18 седмици.
  3. Втори ултразвук се извършва на около 21 - 22 седмици от бременността.
  4. Ако има съмнения за замразена бременност или други патологични аномалии на плода, струва си да се прилагат диагностични методи с инвазивен характер, като хорионбиопсия, амниоцентеза и кордоцентеза.

Чрез провеждане на генетични изследвания, в ранните етапи могат да бъдат открити различни заболявания при плода, например диабет, стомашно-чревни заболявания, хипертония, остеопороза, проблеми с белите дробове и щитовидната жлеза.

Поради тези причини не трябва да отказвате препоръките на лекаря при провеждане на анализ на генетично ниво. Необходими са изследвания както при планиране на бременност, така и по време на бременност..

Колкото по-скоро се направи изследването, толкова по-добре, защото ако се открият отклонения, те само ще потвърдят нарушения в развитието. По правило всичко това става очевидно след първите месеци на бременността..

Допълнителни видове генетични изследвания

В случай, че генетичният анализ е разкрил заболяване на плода, повторните изследвания са задължителни. Най-често те включват:

  1. Амниоцентеза. Този анализ изследва околоплодната течност. Анализът се прави на 16 - 17 седмица, а материалът се взема чрез пункция в матката. Тази процедура си струва да се отбележи, тя е напълно безвредна. За негова сметка е възможно обективно да се идентифицират отклонения, независимо колко от тях. По време на амниоцентезата се определят заболявания като болестта на Tay-Sachs, хемофилия и други.
  2. По същия начин се получава хорионна биопсична течност за анализ на основата на плацентата. Въпреки факта, че методът открива сложни заболявания като синдром на Даун и таласемия, той е относително опасен, тъй като може да провокира отварянето на кървене.
  3. За изследване, наречено кордоцентеза, кръвта от пъпната връв на жената действа като материал за изследване. Веднага трябва да се отбележи, че този генетичен анализ се прави само през втория триместър на бременността. Анализът е насочен към идентифициране на хемолитични аномалии и наличие на Rh-конфликт.
  4. Следващото проучване на плацентоцентезата трябва да се предписва на жени в случай, че плодът има генетични нарушения или предишни инфекции. И няма значение колко от тях са се случили в момента и на какво ниво.

Какво прави лекар-генетик по време на изследване на бременността: консултации, тестове, резултати

Раждането на дете е радостно събитие за родителите и близките семейства. Но бременността не винаги протича добре и без усложнения. Напоследък се наблюдават все повече генетични заболявания. Това се влияе от множество фактори..

  1. Можете да предотвратите заболяване на детето
  2. Значението на генетичното консултиране по време на бременност
  3. Жени в риск
  4. Допълнителни причини за
  5. Какво прави лекар-генетик по време на бременност
  6. Колко време отнема консултация с генетик по време на бременност
  7. Полезно видео

Можете да предотвратите заболяване на детето

Наследствеността играе огромна роля за формирането на личността. Всички ние взехме назаем какъв вид външен вид, характер и здравни черти от нашите родители, баби и дядовци от различни поколения.

Генетиката е наука, която изучава механизмите на наследствените заболявания. В момента на бременните жени се препоръчва да се подложат на преглед при генетик, за да се изключат патологиите или да се идентифицират своевременно. Как протича тази процедура и толкова ли е важна?

Значението на генетичното консултиране по време на бременност

Тази процедура придоби популярност през миналия век, защото науката постигна големи крачки и стана възможно да се диагностицират заболявания, които са наследствени или възникват поради редица други причини, вътреутробно. Всеки родител е загрижен за здравето на нероденото бебе, следователно прегледът е от значение, особено за двойки, при които рискът от патологии е висок. Например, ако някой от партньорите страда от епилепсия, хемофилия, астма, диабет и други сериозни заболявания.

Когато планират бременност, много двойки идват предварително за консултация с генетик, за да се изключат проблемите, но не е късно да се направи процедурата, дори когато е настъпило зачеването.

Тази процедура е свободно достъпна и родителите могат да си уговорят среща и да бъдат прегледани по всяко време. По време на разговора не забравяйте да говорите за причините, възможните подозрения и да преминете съответните тестове.

Жени в риск

Както във всеки друг случай, има рискова група, която включва родилки:

  1. От 35-годишна възраст. Пациентите имат голям риск да имат дете с увреждания.
  2. Ако имате роднини, които страдат от наследствени заболявания.
  3. С анамнеза за множество спонтанни аборти, мъртво раждане, безплодие.
  4. Ако двойката е кръвна роднина.
  5. Контакт на жена с агресивни токсични вещества, излагане на радиация или химическо излагане.
  6. Наличието на деца с хромозомни аномалии.
  7. Жени със заболявания на ендокринната система.
  8. Многоплодна бременност.

Допълнителни причини за

Допълнителни фактори за назначаването на процедурата са отрицателните тестове, перинаталните скринингови показатели или собственото желание на бременната жена. Минали заболявания през периода на бременността и прием на лекарства, които могат да повлияят неблагоприятно на здравето на плода.

Какво прави лекар-генетик по време на бременност

Процедурата се извършва по два начина:

  1. Неинвазивен - жена се подлага на ултразвуково сканиране, взема биохимичен кръвен тест за маркери.
  2. Инвазивен - включва проникване в маточната кухина, откъдето се вземат материали за изследване за идентифициране на кариотипа на плода. Използват се хорионбиопсия, амниоцентеза, плацентоцентеза, кордоцентеза. Клетките се вземат от плацентата, пъпната връв, околоплодните води и феталната кръв. Тези процедури са разрешени само по строго предписано от лекар и в стационарно положение; след приключване на манипулацията, жената се нуждае от известно време, за да се подреди..

Има три нива на заплаха за дете:

  1. Вероятността е 10% - този показател означава, че няма опасност за здравето на бебето.
  2. Стойност от 10% до 20% - вероятността да имате здраво дете е еднаква с болестите. Този резултат изисква допълнително изследване, за да се идентифицира точният риск..
  3. Над 20% - липсва възможност за зачеване на бебе без патологии, препоръчва се IVF процедура за раждане на здраво дете.

Особено внимание при жени със сложна и многоплодна бременност. Например, пациентите със захарен диабет трябва да бъдат изследвани за кръвна глюкоза (тест за глюкозен толеранс), протеини и чернодробни ензими.

Не е необходимо да се пренебрегва процедурата за генетични изследвания, дори ако няма причина за безпокойство и дискомфорт, докато носите дете..

Основната опасност от хромозомни аномалии е, че при повечето от тях те изобщо не се появяват и липсват симптоми. Генетичното заболяване може да се прояви дори след няколко поколения, така че е важно да се консултирате и да се изследвате, за да сте сигурни, че бебето няма никакви проблеми.

Колко време отнема консултация с генетик по време на бременност

Първият преглед обикновено е насрочен в края на първия триместър - 10-12 седмици. Ако резултатите са отлични, не се изискват допълнителни тестове, следващата консултация се провежда след 20 седмици.

След това контролното проучване се прави в периода 30-32 седмици от бременността. При сложна бременност и възможни заплахи приемането на генетика може да се извършва и по друго време.

След раждането на детето се взема кръв от пръстите на новороденото за патологии.

Настоящата екология и ритъмът на човешкия живот не оказват много благоприятен ефект върху здравето. Ето защо, за да забременеете и да родите здраво дете без патологии, силно се препоръчва от специалистите да посетят генетик, преди да планират.

Генетичен анализ преди и по време на бременност: какво показва и защо е необходим

Генетичният анализ по време на бременност е набор от тестове, по време на които генетичните лекари разглеждат набор от гени, отговорни за предаването на наследствената информация от родителите на дете. Експертите определят възможния резултат от зачеването, изчисляват доминиращите признаци на нероденото дете и също така предполагат колко са вероятни сериозни заболявания с нарушения в развитието.

След регистрация в предродилната клиника, лекарите препоръчват да се направи генетичен анализ, за ​​да се установи вероятността плодът да има най-често срещаните заболявания. Най-добрият вариант е да се обърнете към генетиката на етапа на планиране на бременността, за да изчислите предварително възможните рискове..

Защо се прави генетичен анализ по време на бременност?

Тестването се извършва, за да се получи следната информация:

  • До каква степен партньорите желаят да имат общо дете, генетично съвместимо помежду си?.
  • Има ли наследствена предразположеност у детето към определени заболявания.
  • Присъстват ли инфекциозни агенти в тялото на майката или нероденото бебе?.
  • За да се получи генетичен паспорт на човек, който представлява комбиниран ДНК анализ с информация за уникалността на конкретно лице.

При замразена бременност се обръща по-голямо внимание на анализите. Спонтанният аборт често се дължи на вродена тромбофилия, чието наличие ще идентифицира и предприеме необходимите действия за спасяване на детето. В повтарящи се случаи на неразвиващ се плод трябва да се направи анализ, за ​​да се установи кариотипът с хромозомния набор на ембриона. Лекарят ще провери съдържанието на цитокини при бременна жена, чието ниво е значително подценено, когато плодът замръзне.

Показания за анализ

Ако бременна жена е изложена на риск, генетичният тест е желаната процедура и първо ще бъде препоръчан от лекаря. Списъкът с показания включва:

  • Възраст над 35.
  • Жената вече е родила деца с необичайни признаци или сериозни малформации.
  • Бъдещата майка страдала от опасни инфекции.
  • Дамата страда от алкохолна или наркотична зависимост.
  • По време на предишни бременности е имало случаи на замръзване на плода, спонтанен аборт или мъртво раждане.

Група с висок риск

Някои жени са изложени на повишен риск. В този случай ще трябва да се направи анализ:

  1. Жената има наследствени заболявания.
  2. По време на предишна бременност се роди дете с дефекти в развитието или вродени аномалии.
  3. Жена, мъж или и двамата партньори страдат от опасни инфекциозни или вирусни заболявания (хепатит, ХИВ, херпес).
  4. Жена, която е имала варицела или рубеола по време на бременност.
  5. Дамата е използвала мощни лекарства, които е нежелателно да се приемат на място.
  6. В ранните етапи на бременността е получена радиационна доза по време на флуорографско или рентгеново изследване.
  7. Жената се занимаваше с власт, екстремни спортове.
  8. Бъдещата майка е получила повишена доза UV лъчение.

Видове генетични тестове

Много родители се чудят защо е необходимо генетично изследване. Лекарите отговарят недвусмислено: тестването, което е желателно да се извърши дори по време на планирането на нероденото дете, ще сведе до минимум риска от раждане на бебе с генетични патологии на развитието. Ако се правят тестове преди зачеването, лекарят може да определи дали съществува риск и да предложи ефективни решения на проблема. По време на тестването лекарите правят тестове за идентифициране на монохемични заболявания и хромозомни пренареждания.

Монохемни заболявания

Монохемичните заболявания се определят като нарушения, причинени от определени видове мутации. Всеки човек носи приблизително седем мутации. Но това не означава, че всички са болни. Тялото има второ копие на гена, което няма аномалии. Рискът от дете с патологии се увеличава само ако и двамата партньори имат една и съща мутация в един и същ ген.

Вероятността от мутации се увеличава при определени етнически групи, живеещи в рамките на една популация за дълго време. Местните европейци често страдат от муковисцидоза и гръбначно-мускулна атрофия. Ген с подобни мутации има почти три процента от европейците.

Хромозомни пренареждания

Хромозомните пренареждания се разбират като процес, при който нормалните хромозоми без отклонения и мутации се обменят. Наличието на хромозомни транслокации не може да се определи от външни признаци, но такива хора често имат проблеми в репродуктивната сфера. Именно поради хромозомни пренареждания се случват спонтанни аборти, раждат се мъртви деца или деца със сериозни малформации.

За да се определи наличието на хромозомни пренареждания, се извършва кариотизация. По-нататъшни действия се извършват в зависимост от получения резултат..

Ако лекарят открие аномалии в един и същ ген и при двамата родители, ще бъдат предложени две възможности:

  • Преимплантационната диагностика или PGD е манипулация, която е включена в програмата за ин витро оплождане за откриване на генетични нарушения, дори преди ембрионът да бъде прехвърлен в маточната кухина.
  • Неинвазивен пренатален тест или NIPT - извършва се кръвен тест на бременна жена за откриване на хромозомни аномалии за повече от 10 седмици.

Инвазивно генетично тестване

В зависимост от продължителността на бременността, лекарят може да препоръча инвазивно проучване, за което се използват амниотична течност, хорионни ворсинки или кръв от пъпна връв..

Обикновено се правят неинвазивни тестове на всички бременни жени, за да се гарантира, че няма аномалии. Има добри причини за провеждане на инвазивни тестове, за да се предположи, че детето има хромозомна аномалия.

Много жени не се съгласяват с инвазивни тестове, притеснени от възможността за спонтанен аборт. Според статистиката след тестване спонтанен аборт може да се случи само в 0,3% от случаите. Освен това вероятността от спонтанен аборт без причина е 1%.

Трябва да се направят инвазивни тестове, ако на етапа на неинвазивно изследване са открити аномалии. Изследването ви позволява точно да определите кариотипа на ембриона, като изключите такива сериозни наследствени патологии като синдрома на Даун, Едуард.

Списъкът с инвазивни тестове включва следните тестове:

  • Хорионна биопсия, по време на която клетките на формиращата плацента се вземат чрез пункция в кухината на предната коремна стена.
  • За амниоцентеза се използва околоплодна течност, определяща нейния цвят, оценка на прозрачността, клетъчен и биохимичен състав, хормонален фон. Процедурата се счита за най-безопасната в сравнение с други инвазивни изследвания, но отнема много време, за да се получи резултатът поради сложността на метода.
  • Кордоцентезата е тест, за който се прави пункция на пъпната връв, като се взема кръвта на плода. Методът се счита за един от най-точните и резултатът може да бъде получен след няколко дни..
  • Плацентоцентеза - плацентарните клетки се използват за откриване на хромозомни аномалии.

Въз основа на проведените генетични тестове е възможно с голяма вероятност да се определи рискът от раждане на дете с аномалии, което позволява на лекаря да разработи подходящи препоръки за родителите. Ако жената вече е бременна, лекарят ще препоръча дали да я задържи..

Всяка жена има право да реши дали да си направи генетичен тест или да откаже. Тестовете са достатъчно скъпи, че някои родители не могат да платят за скъпи тестове. Други просто не искат да знаят за възможни проблеми с дългоочакваното неродено дете, за да избегнат вземането на трудни решения..

Независимо от начина, по който гледате на изследванията, ползите са ясни. Препоръките на лекаря ще помогнат да се избегне спонтанен аборт. Ако след тестовете се получи положителен резултат за наличието на хромозомни аномалии при детето, родителите ще могат да вземат информирано решение за раждането на бебе с патологии или за прекъсване на бременността..

Определяне на генетични патологии в период от 10 седмици от кръвта на майката (тест Prenetix)

Неинвазивният пренатален тест или NIPT позволява ранната бременност да идентифицира най-често срещаните генетични заболявания на плода, както и да определи пола на нероденото дете

Човек има 23 двойки хромозоми, които са усукани ДНК вериги, които носят генетична информация. Промените в броя на някои хромозоми могат да доведат до раждането на деца с генетични заболявания. Днес са повече от 6500.
Много от генетичните патологии са свързани с пола - наследени по пол. В такива случаи полът на детето се определя според медицинските показания..

NIPT включва изолиране на фетална ДНК от кръвта на бременна жена и последващия й анализ, за ​​да се идентифицира наличието на общи хромозомни синдроми. Методът се появява в Европа преди около 20 години, което бележи началото на нова ера на ефективни методи за определяне на генетични дефекти на плода - без намеса в органите и тъканите. Prenetix е вид неинвазивна диагностика на фетални хромозомни аномалии.


Цел на изследването:
- определят наличието на патология на хромозоми 21, 18, 13 в плода, както и наличието на допълнителни хромозоми X и Y
- определете пола на бебето

Продължителност: пълна десета седмица от бременността
Подготовка: не се изисква, 20 ml венозна кръв е достатъчна за провеждане
Получаване на резултати: в рамките на 12 работни дни
Точност: 99,9%
Безопасност: 100% за здравето на жените и децата. Кръв за анализ се взема от вена, така че няма риск от спонтанен аборт или инфекция, както в случая на инвазивна диагностика. Световната здравна организация го препоръчва на всяка бременна жена.
Наличност: сега Prenetix може да бъде предаден в Калининград, в клиниката за репродукция на геном

В клиниката Genom-Калининград всяка бременна жена, която иска да получи надеждна информация за здравето на нероденото бебе, както и да разбере пола му, може да вземе теста Prenetix.

Характеристики на теста Prenetix:
- показва точния резултат за близначна бременност, сурогатно майчинство, IVF бременности, вкл. с използването на донорски яйцеклетки или сперма.
- ще покаже точния пол на бебето от десет седмици, включително с двойна бременност. При ултразвук сексуалните характеристики се забелязват не по-рано от 23 седмици.

Prenetix е достойна алтернатива на класическия скрининг през първия триместър. В някои случаи се избягват ненужни инвазивни диагностични методи.

Рутинните скринингови тестове за първия триместър включват:
- Ултразвук на плода. Помага за откриване на аномалии във физиката и анатомията на нероденото дете, за оценка на състоянието на плацентата, пъпната връв, матката, количеството на околоплодните води.
- Двоен тест (биохимичен кръвен тест). С негова помощ се определя нивото на свързания с бременността плазмен протеин (PAPP-A) и хорион гонадотропин (β-hCG). При фетални патологии нивата на тези вещества се променят.

Недостатъкът на това проучване е висок процент на фалшиво положителни резултати, което е индикация за инвазивни изследвания. Инвазивните методи включват получаване на биологичен материал за лабораторни изследвания чрез проникване в матката чрез пункция (пункция). Инвазивните методи често са сложни и могат да доведат до спонтанен аборт. Състоянието на жената, докато чака инвазивен преглед и по време на провеждането му, обикновено е стресиращо, което е крайно нежелателно.

Prenetix открива следните патологии:
- Синдром на Даун. Тежка умствена изостаналост и вродени дефекти. Най-честата хромозомна патология.
- Синдром на Едуардс. Олигофрения: патологии на черепа, мозъка, гърдите, сърцето. До 5% от новородените със синдром на Едуардс оцеляват до една година.
- Синдром на Патау. Тежки малформации, от 100 деца, 5 оцеляват до една година.
- Синдром на Klinefelter. Мъжка болест: патологии на ендокринната система, безплодие, импотентност.
- Синдром на Търнър. Болест на жените: безплодие, физическо увреждане, склонност към затлъстяване и сърдечни заболявания.
- Допълнителни X и Y хромозоми. Незначителни отклонения в умственото и / или физическото развитие.

Prenetix може да покаже фалшиви резултати в следните случаи:
- Бременност с повече от два плода;
- Периодът на изследване е по-малко от две седмици;
- Смъртта на един от близнаците.

Prenetix е показан в следните случаи:
- "лош" резултат от първия скрининг;
- анамнеза за бременности с фетални хромозомни мутации;
- късна репродуктивна възраст на бъдещи родители (майки от 35 години, баща от 42 години);
- разкриха хромозомни аномалии при бъдещи родители.

За ваша информация: Рискът от развитие на генетични нарушения при плода нараства с възрастта, но не е изключен в периода до 35 години. По закон лекарят е длъжен да информира жена на възраст над тридесет и пет години за възможността за вътрематочен скринингов тест за идентифициране на дефекти в развитието на детето..

През последните 25 години броят на жените, които стават майки на възраст над 35 години, е нараснал с 90%. Ако преди петнадесет години неприятната дума „старички“ се наричаше двадесет и пет годишни родилки, днес „късната“ възраст се измести на 35 години.

Важно Е Да Се Знае За Планиране

Каква трябва да бъде температурата на водата за къпане на новородено бебе

Безплодие

Температура на водата за къпане на новородено бебеНовороденото бебе не е в състояние да поддържа стабилни показатели на телесната температура.

Температура 37,6 при 36 гестационна седмица! SOS

Новородено

Потребителски коментариПо време на цялата бременност бях болен три пъти, имунитетът е слаб, така че чайовете, супозиториите Kiferon и вдишване в гърлото ми помогнаха, все пак бих погалил гърлото си, но това не ми беше дадено заради рефлекса на гърлото, но ми беше платено толкова бързо!

Детско разтегателно легло Ikea

Зачеване

Тялото на детето непрекъснато расте, така че от време на време е необходимо да се сменят не само дрехите, но и съответните мебели. Само в този случай вашето дете винаги ще се чувства комфортно и няма да навреди на здравето си.

Кака 4-месечно бебе

Анализи

Потребителски коментариимахме странен стол преди около месец. Стана цвят на гнила трева - не жълта или зелена, но изобщо без зърна! 4-6 пъти разходки. Те предадоха изпражнения на дисбак, откриха златист стафилокок 10 до 5-та степен.